María Senovilla Enríquez, una joven de 18 años de Arévalo, Ávila, ha enfrentado desde su nacimiento los desafíos del síndrome idic(15), una enfermedad rara causada por una duplicación invertida del cromosoma 15. Esta condición se manifiesta con síntomas como hipotonía neonatal, retraso en el desarrollo psicomotor, convulsiones y rasgos del espectro autista.

Desde sus primeros meses de vida, María presentó una crisis hipotónica que "la dejó flácida y sin respiración", lo que llevó a su madre, Raquel Enríquez, a buscar atención médica urgente.

A los cinco años, en el Hospital Niño Jesús de Madrid, se confirmó el diagnóstico de idic(15). Sin embargo, al alcanzar la mayoría de edad, las dificultades administrativas han impedido su derivación al Hospital La Princesa, complicando la continuidad de su atención especializada.

La hipotonía muscular ha sido una constante en la vida de María, "afectando su movilidad y desarrollo". Además, sufre de hiperacusia, "una sensibilidad auditiva extrema que la hace percibir incluso los sonidos más leves, alterando su descanso y bienestar". A pesar de estos desafíos, María ha mostrado avances significativos gracias al apoyo constante en su entorno educativo y terapéutico.

"María nos ha enseñado a disfrutar del momento. Priorizamos de manera diferente"

No obstante, la integración social sigue siendo un reto. "María ha enfrentado situaciones de bullying, como aislamiento en el instituto, lo que ha afectado su bienestar emocional. Aunque el profesorado brinda un apoyo invaluable, la exclusión por parte de sus compañeros persiste, reflejando una necesidad urgente de promover una inclusión real y efectiva en la sociedad. A nivel social está excluida". 

El impacto emocional ha sido significativo. "El año pasado, a nivel psicológico estuvo muy mal. Va a terapia para trabajarlo. Ella va feliz al instituto, le gusta aprender y quiere estar allí, pero se apoya en el adulto porque para sus iguales no existe. Es invisible".

Actualmente, María no responde a los tratamientos farmacológicos convencionales para el déficit de atención, el sueño o la hiperactividad. Por ello, su familia ha optado por terapias alternativas como la musicoterapia y técnicas de relajación, buscando mejorar su calidad de vida.

María junto a su padre

Raquel enfatiza la importancia de "la felicidad y el bienestar de su hija", destacando que, a pesar de las adversidades, María les ha enseñado "a valorar el presente y a priorizar lo verdaderamente esencial". "Hay que luchar. Es cierto que hay que pasar un duelo y una aceptación. A partir de ahí, esto es una noria: subes y bajas, hay días buenos y malos como en todas las familias. 

Esta madre no puede contar esta historia sin su otra hija, la mayor, "Marta siempre ha sido un pilar fundamental en nuestra familia. Desde pequeña ha crecido viendo la lucha diaria de su hermana y, lejos de alejarse, ha decidido ser parte activa de su camino. Por eso, eligió estudiar fisioterapia, porque quiere ayudar no sólo a María, sino también a otras personas que enfrentan desafíos similares.

"En el camino se pueden conseguir muchas cosas, pero lo más importante es que sean felices"

La familia Senovilla Enríquez forma parte de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León en Salamanca (Aerscyl), donde han encontrado un apoyo fundamental. "Soy muy luchadora de la inclusión, nuestros hijos se merecen estar ahí y ser uno más, aunque la sociedad no los quiera".

Raquel señala que los costos asociados a las terapias y cuidados son elevados, "y las ayudas económicas resultan insuficientes", por eso, pide apoyo económico al Gobierno y administraciones, "nuestro hijos no pueden vivir toda la vida con ayudas escasas, teniendo las familias que hacer frente a todos los gastos".

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hace un llamado a otras familias a luchar por la inclusión y a no rendirse, recordando que, "aunque la sociedad pueda ser excluyente, cada esfuerzo contribuye a construir un futuro más inclusivo para personas como María". 

Finalmente, hace una petición: "Se necesita más investigación para paliar los síntomas de nuestros hijos, para que puedan tener un futuro mejor". "Raras son las enfermedades, no las personas que convivimos con ellas".

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