Salamanca alcanzó durante 2025 una cobertura del cien por cien en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas de Castilla y León, conocido popularmente como la prueba del talón. En total, la provincia registró 1.644 recién nacidos estudiados, dentro de un programa que mantiene una cobertura prácticamente universal en la Comunidad y que ampliará en enero de 2027 su cartera de servicios hasta detectar 29 enfermedades endocrino-metabólicas.

Salamanca se sitúa así, junto a Palencia y Soria, entre las provincias de Castilla y León que alcanzaron el cien por cien de cobertura durante el pasado año. El porcentaje se encuentra por encima del estándar de calidad establecido para este tipo de cribados, situado en el 99,5 por ciento.

En el conjunto de Castilla y León, el programa analizó durante 2025 muestras de 12.176 bebés, de los que 12.151 habían nacido en hospitales de la Comunidad, y alcanzó una cobertura del 99,91 por ciento. El cribado permitió detectar 251 casos sospechosos de enfermedades congénitas.

La ampliación prevista para enero de 2027 permitirá reforzar el alcance del programa autonómico y mantener a Castilla y León por encima de las prestaciones contempladas en la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud. La medida responde al compromiso de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social de continuar incorporando patologías al cribado neonatal para mejorar las posibilidades de diagnóstico precoz y las expectativas de salud de los recién nacidos.

Una prueba que comienza entre las 48 y 72 horas de vida

La conocida como prueba del talón consiste en la extracción de unas gotas de sangre del recién nacido entre las 48 y las 72 horas de vida. El análisis permite detectar enfermedades congénitas poco frecuentes que, si no se diagnostican y tratan de forma precoz, pueden provocar graves secuelas neurológicas, metabólicas o endocrinas e incluso poner en riesgo la vida del bebé.

La detección temprana permite iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los primeros síntomas y mejorar de forma significativa el pronóstico de los niños afectados.

Castilla y León fue una de las primeras comunidades en implantar este programa, que comenzó en 1990 y ha ampliado progresivamente el número de enfermedades incluidas en el cribado.

Durante 2025, Sanidad incorporó cinco nuevas patologías: aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga y deficiencia primaria de carnitina. Con estas incorporaciones, el programa permite actualmente detectar de forma precoz 20 enfermedades congénitas.

El siguiente paso llegará en enero de 2027, cuando la cartera autonómica alcanzará las 29 enfermedades endocrino-metabólicas.

1.644 recién nacidos estudiados en Salamanca

Por provincias, Valladolid registró el mayor número de recién nacidos estudiados, con 3.188, seguida de Burgos, con 2.052; León, con 1.958; Salamanca, con 1.644; Ávila, con 735; Segovia, con 733; Zamora, con 693; Palencia, con 690, y Soria, con 479.

En cuanto a la cobertura, Salamanca alcanzó el cien por cien, al igual que Palencia y Soria. Burgos, León, Valladolid y Zamora se situaron en el 99,9 por ciento, mientras que Ávila y Segovia alcanzaron el 99,7 por ciento.

Durante el pasado año, el laboratorio de cribado neonatal del CHEMCyL procesó 15.198 muestras, una cifra que incluye tanto las obtenidas en la primera extracción como aquellas que fue necesario repetir por resultados dudosos, muestras insuficientes o circunstancias especiales, como nacimientos prematuros o recién nacidos con bajo peso.

La anemia falciforme, la alteración más frecuente

De los 251 casos sospechosos detectados en Castilla y León, 121 correspondieron a anemia falciforme, que volvió a ser la alteración más frecuente. Le siguieron la fibrosis quística, con 29 casos; la hiperplasia suprarrenal congénita, con 22, y el déficit de biotinidasa, con 11.

El programa identificó también diez casos de inmunodeficiencia combinada grave, nueve de hipotiroidismo congénito, ocho de aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica y otros ocho de tirosinemia tipo I. Además, se detectaron siete casos de fenilcetonuria y otros siete de deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.

Asimismo, se identificaron casos de acidemia glutárica tipo I, acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica o propiónica, homocistinuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga.

En todos los casos, se trata de patologías poco frecuentes cuyo pronóstico puede mejorar de forma notable cuando son detectadas y tratadas desde los primeros días de vida.