La hematóloga e investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), María Díez Campelo, coordina el proyecto nacional UMBRELLA-SUMMA-LEGACY, una iniciativa que busca transformar el abordaje de los síndromes mielodisplásicos (SMD) en España mediante la incorporación de la inteligencia artificial, la medicina genómica personalizada y la experiencia reportada por los propios pacientes.

Con una financiación de casi 3,4 millones de euros otorgada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el proyecto cuenta con la participación de 25 hospitales y centros de investigación de 16 comunidades autónomas. Liderado por Castilla y León, el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA) y el IBSAL, UMBRELLA-SUMMA-LEGACY desarrollará durante 2025 y 2026 una plataforma unificada que integrará datos clínicos, genéticos y moleculares para mejorar la evaluación y el tratamiento de los SMD, un grupo heterogéneo de enfermedades hematológicas consideradas un tipo de cáncer.

Estos síndromes afectan principalmente a personas mayores de 70 años, que representan la mayoría de los aproximadamente 2.000 casos nuevos anuales en España, quienes presentan opciones terapéuticas limitadas y un pronóstico difícil. En palabras de la doctora Díez Campelo, "estamos ante una enfermedad huérfana que requiere nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas, como la secuenciación masiva, que aún no están implantadas en todos los hospitales".

El proyecto se fundamenta en la experiencia previa de la coordinadora, que desde 2017 ha impulsado redes nacionales para avanzar en el diagnóstico personalizado de los pacientes con SMD. Los proyectos UMBRELLA y UMBRELLA-SUMMA han permitido ya incluir a más de 500 pacientes y ampliar la red de centros adheridos, y ahora el nuevo proyecto aspira a consolidar una estrategia coordinada que integre registros clínicos y genómicos en todo el país.

Además de la integración de datos, UMBRELLA-SUMMA-LEGACY incorporará la percepción y experiencia de los pacientes durante el proceso asistencial a través de indicadores PREMs y PROMs, con el fin de adaptar y personalizar el tratamiento para mejorar la calidad de vida, especialmente dado que el trasplante, único tratamiento curativo, no está disponible para la mayoría de los afectados por edad u otras condiciones.

En cuanto a las innovaciones tecnológicas, el proyecto validará nuevas herramientas diagnósticas como el mapeo óptico del genoma (OGM) y la digitalización de imágenes de médula ósea, y avanzará en modelos predictivos y pronósticos, incluyendo el estudio de mutaciones complejas como la TP53 y las neoplasias relacionadas con tratamientos previos o predisposición genética.

El uso de algoritmos de inteligencia artificial permitirá analizar grandes volúmenes de datos para identificar patrones complejos que orienten tratamientos más efectivos y personalizados, mejorando tanto la supervivencia como la calidad de vida de los pacientes.

UMBRELLA-SUMMA-LEGACY supone un avance significativo no solo para los pacientes, sino para todo el sistema sanitario, al optimizar recursos, reducir tratamientos inadecuados y mejorar la predicción de respuesta.

El proyecto se apoya en la base del Registro Español de Síndromes Mielodisplásicos, que cuenta con más de 19.000 pacientes registrados, y está abierto a la incorporación de nuevos centros para extender su impacto en todo el territorio nacional.