El Hospital de Salamanca ha diagnosticado a un total de 1.000 pacientes con enfermedades raras desde que en 2018 echó a andar oficialmente la Unidad de Diagnóstico Avanzado.

Según explica María Isidoro García, coordinadora de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras Pediátricas de Castilla y León (DiERCyL), "cuando comenzamos, la media de edad de los pacientes diagnosticados era de 11 años". En la actualidad, ha disminuido hasta los 5 años.

En el Día Mundial lanza un mensaje de esperanza, "somos conscientes de que aún queda mucho por mejorar, pero los grandes avances tecnológicos, la inteligencia de datos y las nuevas estrategias de Medicina de Precisión están permitiendo mejorar el proceso asistencial en estas enfermedades y, sobre todo, encontrar nuevas terapias para los pacientes".

-¿Cuántos diagnósticos de enfermedades raras se han dado en Salamanca desde que se creó la unidad?

-"Desde la creación de la unidad se han diagnosticado más de 1.000 pacientes con enfermedades raras".

-¿Se ha conseguido dar respuesta a muchas familias que llevaban años esperando?

-"En algunos casos nos encontramos con familias con varias generaciones sin diagnóstico. Cuando comenzamos, la media de edad de los pacientes diagnosticados era de 11 años. En la actualidad, la media de edad de los niños ha disminuido hasta los 5 años".

-¿Cuáles son las enfermedades raras más prevalentes en Salamanca?

-"Sobre todo, son enfermedades con sintomatología neurológica y endocrinológica, si bien existe implicación de múltiples especialidades".

"Hemos diagnosticado casi 300 pacientes con enfermedades ultrarraras"

-¿Han diagnosticado algunas enfermedades ultra raras?

-"Hemos diagnosticado casi 300 pacientes con enfermedades ultrarraras, destacando que la mayoría tienen una prevalencia inferior a un caso por millón".

-¿Cómo ha cambiado este tipo de enfermedades en relación con los últimos años?

-"Gracias a iniciativas como esta unidad y a que existe una mayor conciencia social y, sobre todo, de la administración, la situación está cambiando bastante. Sin embargo, la atención sanitaria es muy desigual dependiendo de las Comunidades Autónomas.

En nuestro caso, la situación ha mejorado mucho, de forma que los flujos asistenciales están coordinados y hay una clara implicación de la Consejería de Sanidad para implementar el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCyL), lo que ha facilitado mucho el acceso con equidad dentro de nuestra autonomía y ha impactado en la calidad de vida de los pacientes con este tipo de patologías".  

"Hay que tener en cuenta que hay enfermedades que debido a su complejidad tardan en diagnosticarse y otras que, desgraciadamente, no se diagnostican nunca"

-¿Se ha modificado el tiempo en que tarda en diagnosticarse una enfermedad con las nuevas tecnologías que hay en Salamanca?

-"En la actualidad está mejorando mucho. Hay que tener en cuenta que hay enfermedades que debido a su complejidad tardan en diagnosticarse y otras que, desgraciadamente, no se diagnostican nunca. En los inicios, debido a la enorme demanda y al periodo de adecuación de recursos, el tiempo de respuesta de la unidad era más elevado; pero ahora nos encontramos alrededor de 6 meses y con claras posibilidades de disminución gracias al refuerzo en las plantillas y al apoyo de las estructuras sanitarias".

-¿Cómo se ayuda a los pacientes desde el CAUSA tras conseguir por fin un diagnóstico?, ¿sus vidas y las de sus familias cambian cuando conocen la enfermedad?

-"Por supuesto, el hecho de conocer la enfermedad les permite acceder a recursos específicos relacionados con su caso concreto, les permite además buscar la existencia de ensayos clínicos incluso a nivel internacional y en cualquier caso cerrar una etapa diagnóstica que ocasiona múltiples problemas asociados a constantes estudios y derivaciones para pruebas clínicas".

-El secuenciador masivo ha sido toda una revolución… ¿cómo se prevé que avance este tema en el futuro?

-"Realmente es una revolución porque hemos pasado de identificar unas 100.000 variantes por paciente a varios millones y esto nos permite aumentar enormemente la capacidad diagnóstica".

-¿Cuántas enfermedades se pueden identificar ahora analizando los genes?

-"La secuenciación del genoma permite analizar toda la secuencia de todos los genes por lo que estamos en disposición de identificar cualquier enfermedad rara. El problema es que se identifican variantes no conocidas y el proceso de asignación de patogenicidad es complejo".

-La unidad es ya un referente a nivel regional… ¿también lo es a otros niveles (nacional, internacional)?

-"Efectivamente no sólo somos referente regional, sino que el PIERCyL ha sido recientemente reconocido con el Premio Nacional de Liderazgo Reputacional. Actualmente asesoramos también al Ministerio de Sanidad en la Cartera de Servicios de Genómica y en la implementación nacional. Asimismo, estamos trabajando en la participación de algunos proyectos internacionales, pero por el momento estamos más centrados en el trabajo que tenemos con los pacientes de nuestra región".

-¿Qué proyectos tienen ahora mismo en relación con la investigación de enfermedades raras?

-"En investigación básica estamos trabajando en estudios funcionales que nos permitan comprobar in vitro el efecto de las variantes identificadas en los pacientes y posteriormente poder identificar abordajes terapéuticos. En investigación traslacional día a día nos encontramos variantes de significado incierto que tenemos que investigar para poder caracterizar su patogenicidad". 

-¿Qué mensaje lanzarían desde el CAUSA en el Día Mundial contra las enfermedades raras?

-"Por supuesto un mensaje de esperanza, somos conscientes de que aún queda mucho por mejorar, pero los grandes avances tecnológicos, la inteligencia de datos y en definitiva las nuevas estrategias de Medicina de Precisión están permitiendo mejorar mucho el proceso asistencial en estas enfermedades y, sobre todo, el gran objetivo de encontrar nuevas terapias para los pacientes".