Se llama Alejandro y acaba de cumplir trece años, pero lleva once conviviendo con el síndrome de Cach, una enfermedad rara que sólo padecen una veintena de personas en todo el país.

Sus padres, Chari Blázquez y Carlos González abren su corazón en el Día Mundial de las Enfermedades Raras y cuentan cómo ha cambiado su vida durante todo este tiempo.

Y es que nadie te prepara para recibir una noticia así, "no contamos ni con tratamientos específicos ni con cura posible", aseguran emocionados al otro lado del teléfono.

"Se te cae el mundo porque tu hijo tiene una enfermedad de la que nunca has oído hablar"

Fue un mes antes de cumplir los dos años cuando el pequeño Alejandro comenzó a "caminar raro, perder el equilibrio... al principio el pediatra no le dio importancia. Después nos fuimos a un médico privado que nos dijo que no le gustaba lo que veía".

La enfermedad avanzó rápido y les mandaron al neurólogo, "Alejandro sufría una alteración grande en la sustancia blanca del cerebro". A Chari todavía le duele recordarlo. 

"Es difícil, te hablan de cosas de las que no tienes ni idea", relata mientras asegura que "se te cae el mundo porque tu hijo tiene una enfermedad de la que nunca has oído hablar". 

Buscaron en Internet y descubrieron que era una leucodistrofia, aunque no el tipo. Empezaron con todas las pruebas mientras estaba a punto de dar a luz a su segunda hija. "Meses después nos dieron un diagnóstico, relativamente pronto para lo que suele suceder en estos casos". 

Desgraciadamente Alejandro perdió la marcha totalmente, "no podía coger las cosas y tampoco podía hablar, ahora, apenas se le entiende nada. Tan sólo su logopeda, familiares y yo". Para Chari esto es como una "pesadilla de la que quieres despertar, se te para el mundo". 

Dejó la guardería a la que asistía cada día, "nos hablaron de sacarle debido a las infecciones que le atacaban. Empezamos rehabilitación en el Hospital, queríamos frenar los síntomas. Lo llevaba fatal, él era muy pequeño, tenía que adaptarse a su nueva condición". 

Hoy, Alejandro acude a su colegio en Santibáñez de Béjar, "tiene fisioterapeuta, logopeda, Audición y Lenguaje... pero con sus limitaciones, ya que es tetrapléjico y no habla, se comunica través de un ordenador". Chari es maestra, y le ayuda en casa "con las fichas, se las preparo para que pueda avanzar, le cuesta llegar porque sus movimientos son reducidos, pero intento adaptar todo para que le sea más fácil".

'La sonrisa de Alejandro'

Los padres de Alejandro han constituido una asociación, 'La sonrisa de Alejandro'. "Lo único que quieres es darte prisa, buscar fondos para la investigación".

Navegando en internet descubrieron a la profesora Orna Elroy-Stein, de la Universidad de Tel Aviv, "que tiene iniciada una línea de investigación sobre el síndrome de Cach".

Por ahora, son muy poquitos los que conforman, "es más a nivel familiar. Estamos los miembros del equipo directivo y hasta donde podemos llegar con esperanza". info@lasonrisadealejandro.com

"Agradecemos muchísimo todo el apoyo que nos han dado, tanto a nivel personal como de asociación, familiares, amigos, personas y entidades de nuestro pueblo y otros de alrededor,  personas conocidas y desconocidas... durante todos estos años".

Ensayos clínicos 

Chari destaca que "hay un ensayo clínico en Ámsterdam con un fármaco llamado Guanabenz y lo lidera Marjo Van der Knaap. Alejadro no fue candidato porque sólo han cogido niños en los que no está muy avanzada la enfermedad".

Van der Knaap está dentro de un grupo, que lo componen nueve neurólogos pediátricos de varios países, llamado 'Consortium Vanishing White Matter'. "Se han unido para intentar acelerar la búsqueda de terapias para esta enfermedad".

"En noviembre 2023 iba a comenzar, en Ámsterdam también, otro ensayo clínico para adultos con esta enfermedad con otro fármaco llamado Calico".

"A pesar de todo lo que lleva encima es feliz y tiene muchas ganas de superarse"

Mientras los tratamientos llegan, "hay que tirar hacia adelante una vez que lo aceptas y te adaptas. Alejandro me da la vida cada día. Nos ha enseñado a preocuparnos por las cosas que son, realmente, importantesA pesar de todo lo que lleva encima es feliz y tiene muchas ganas de superarse y seguir viviendo. Lo que te enseña un niño de estas características... te hace más fuerte y mejor persona, te dan un gran aprendizaje".