El consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez Ramos, ha destacado la importancia del V Congreso de Enfermedades Raras que, bajo el título 'La ciencia de lo raro: retos y avances', reúne en la Universidad Ponficia de Salamanca (UPSA) a 200 participantes. Un congreso "que se ha consolidado ya como un foro de referencia", señaló Vazquez, "un encuentro fundamental para profesionales, pacientes y familias de nuestra Comunidad, que reafirma el compromiso permanente con la investigación, la innovación y la visibilidad de unas patologías que, aunque denominadas raras afectan a miles de nuestros conciudadanos. Sin duda, este espacio nos permite avanzar en el conocimiento de estas enfermedades a través de la divulgación científica, el intercambio de experiencias y el fortalecimiento de redes de colaboración entre instituciones académicas, sanitarias y entidades del tercer sector".  

Como ejemplo de esta colaboración, el consejero ha hecho referencia al Plan Integral de Enfermedades Raras de CyL 2023-2027 (PIERCyL), resultado de una alianza estratégica entre la administración, los profesionales, las sociedades científicas, sus pacientes y familiares a través de FEDER. "Todo ello con el objetivo de garantizar una atención integral a las personas con enfermedades raras en su diagnóstico, así como a sus familias. Desde el punto de vista asistencial, el PIERCyL plantea una estructura de atención en red que persigue la equidad en el acceso a los recursos diagnósticos y terapéuticos para todas las personas de Castilla y León, independientemente de su residencia. Además, actúa como una herramienta de coordinación de todas sus actuaciones, tanto sanitarias como sociosanitarias, socioeducativas o sociolaborales", explicó. 

"En un ámbito en el que más del 70 % de las enfermedades tiene un origen genético, la ciencia constituye nuestra principal herramienta para transformar la incertidumbre en diagnóstico y el diagnóstico en tratamiento", añadiendo que en Castilla y León, "las enfermedades raras son un eje prioritario de investigación en el marco del Plan Estratégico de Investigación e Innovación en Salud de Castilla y León 2023-2027. La Investigación en Enfermedades Raras no solo beneficia a este colectivo, sino que actúa como punta de lanza de la medicina de precisión para patologías más prevalentes contribuyendo al conocimiento global de la bioquímica y de la fisiología humana". 

La sesión inaugural de este jueves contó con la presencia del Rector de la UPSA, Santiago García-Jalón de la Lama; el consejero de Sanidad de la Junta de Castilla y León, Alejandro Vázquez Ramos; el alcalde de Salamanca, Carlos García Carbayo; el presidente de la Diputación, Javier Iglesias García; el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Santiago de la Riva; la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, Cristina Díaz del Cerro; y la decana de la Facultad de Ciencias de la Salud de la UPSA, Paz Quevedo Aguado.

El avance en enfermedades raras "exige ciencia"

En su intervención, el rector de la UPSA subrayó el compromiso y el papel de la UPSA en este congreso, por cuanto "una universidad cumple su misión cuando pone su conocimiento al servicio de la sociedad. Y pocas causas requieren tanto rigor, cooperación y humanidad como el ámbito de las enfermedades raras". "Son raras por su prevalencia, pero no lo son en su impacto. Cada una de ellas supone un desafío clínico y sanitario, un reto para la investigación, y una realidad profundamente humana para quienes las padecen y para sus familias. Por eso, hablar de enfermedades raras es hablar también de equidad, de dignidad, de derechos y de justicia sanitaria", añadió.

Santiago García-Jalón destacó la implicación de la Facultad de Ciencias de la Salud de la UPSA, que más allá de una colaboración institucional, "expresa una forma de entender la formación y la investigación". "Formar profesionales capaces de conjugar excelencia científica con sensibilidad humana, y promover una cultura sanitaria centrada en la persona. Porque el avance en enfermedades raras exige ciencia, sí, pero también escucha, coordinación, trabajo en red y una mirada integral", explicó.

Aludiendo al título del Congreso, García-Jalón defenfió que "la ciencia de lo raro es, en realidad, la ciencia de lo esencial, porque se ocupa de aquello que no puede quedar al margen. Y la Universidad, cuando se compromete con ello, honra lo mejor de su vocación".

En la misma línea, la decana de la Facultad de Ciencias de la Salud, Paz Quevedo Aguado insistió en que "este congreso nace con la clara vocación de poner la ciencia al servicio de realidades poco frecuentes, pero profundamente humanas. Porque las enfermedades raras, aunque afecten a un número reducido de personas de forma individual, constituyen, en su conjunto, un reto sanitario, científico y social de primer orden". 

Por su parte, la presidenta de AERSCYL, Cristina Díaz del Cerro, agradeció el compromiso de la UPSA, "porque una universidad no solo es un lugar donde se aprende una profesión; es un lugar donde se aprende a mirar al otro, donde se tiene que entender la vulnerabilidad del otro y donde se aprenda a comprometerse con la dignidad. Aquí se está sembrando el futuro y ese futuro, para nuestras familias, se traduce en empatía, en escucha, en tiempo, en un trato digno, además de, por supuesto, ciencia".

La presidenta de AERSCYL resumió en dos las prioridades de la asociación: diagnóstico y equidad. "Diagnóstico, porque cada mes que se pierde, empeora el pronóstico clínico, reduce oportunidades, rompe rutinas, aumenta la frustración y mina la confianza; y equidad, porque no podemos aceptar que la calidad de la atención dependa del código postal. Necesitamos acceso a pruebas de genética con criterios homogéneos y tiempos razonables, porque hoy la medicina de precisión no es un lujo, sino una necesidad".

Asimismo, el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Santiago de la Riva, reivindicó el valor de la federación, que aglutina en este momento a casi 480 asociaciones. Insistió en la necesidad de contar con el compromiso y el apoyo presupuestario de las diferentes administraciones para avanzar en investigación. "El futuro es probablemente un diagnóstico a través del genoma, de la medicina personalizada, y eso trasladado a este mundo de las enfermedades raras, donde a día de hoy prácticamente todas son incurables, pues la verdad es que nos hace soñar y tener una esperanza que nunca hemos perdido", concluyó.

Por su parte, el el alcalde de Salamanca, Carlos García Carbayo, valoró la existencia en la provincia de una red interconectada de asociaciones e instituciones, que están realizando "un gran trabajo, y tenemos que seguir así. Desde el Ayuntamiento, tenemos la satisfacción de compartir un vínculo, no solo con vuestra asociación, sino con el resto de asociaciones de salud, para crear esa red que tantos provechos está llevando a las familias salmantinas". "Hay que sentirse apoyado cuando uno descubre que tiene una de estas enfermedades, porque se necesita mucha ayuda y colaboración de las personas y también de las instituciones", añadió.

El presidente de la Diputación de Salamanca, Javier Iglesias, destacó, por sup arte, el papel de la institución provincial para llegar a quienes viven en pequeños pueblos alejados de la ciudad.  "Es verdad que son pocas las que tienen una misma enfermedad, pero el dato conjunto de quienes pueden padecer estas patologías en España es de más de tres millones y puede llegar a los cinco, esto es entre el 6 y el 10 %", señaló.

Encuentro referente

Consolidado como un referente en el ámbito de las enfermedades raras, el V Congreso quiere reafirmar el compromiso de AERSCYL con la investigación, la innovación y la sensibilización de estas patologías. A lo largo de los últimos 10 años, la asociación ha organizado cuatro congresos en los que ha profundizado en temáticas fundamentales como información, sensibilización, innovación, investigación, humanización y atención integral, reuniendo a especialistas, investigadores, profesionales sanitarios, pacientes y familiares en un espacio de aprendizaje y colaboración.