Sanidad sumará nuevas enfermedades a la prueba del talón de los recién nacidos

Prueba del talón (Foto: E. P.)

En estos momentos, el programa de cribado neonatal incluye la detección de patologías que son poco frecuentes, pero que si no se detectan a tiempo pueden producir discapacidad mental o alteraciones irreversibles en algunos órganos.

La conocida como prueba del talón, que se realiza a los recién nacidos a las 48 horas de vida, detecta las enfermedades hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita. A partir de ahora y gracias a una nueva tecnología adquirida por el sacyl se podrá detectar además la acidemia glutárica tipo I, anemia falciforme, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, entre otras.

 

Según Pablo Prieto, pediatra acreditado en endocrinólogía infantil del Hospital Clínico de Salamanca, "la gran mayoría de niños afortunadamente nace con un excelente estado de salud. Sin embargo, en algunos casos pueden presentarse enfermedades congénitas que de no diagnosticarse de forma temprana causan complicaciones graves, como retraso del crecimiento, retraso mental e, incluso el fallecimiento del recién nacido. Su detección en los primeros días, antes de que aparezcan los primeros síntomas, es fundamental ya que posibilita la aplicación de un tratamiento temprano, que,permite el control total de la enfermedad o al menos evitar algunas complicaciones mejorando la calidad de vida", explica.

 

Pablo Prieto, pediatra en el Hospital Clínico de Salamanca (Foto: De la Peña)

 

Con las enfermedades clásicas que se detectan en la prueba del talón existen centros más experimentados, "pero por el momento no hay ningún centro de referencia para las nuevas enfermedades que se detectarán". Dado que éstas son muy infrecuentes lo que Sacyl pretende es concentrar los casos en unos pocos hospitales para mejorar el seguimiento de estos pacientes. Por el momento no se sabe cuáles serán estas unidades de referencia, lo que sí queda claro es que "el hospital de Salamanca tiene capacidad para poder tratarlas adecuadamente". Además la capital charra está luchando por una unidad de enfermedades raras y si lo consigue acabaría llevando la referencia de las mismas. "Hay varios hospitales que están optando pero por el momento no se sabe", indica Prieto.

 

Finalmente el objetivo del Sacyl es ir ampliando a lo largo del tiempo el número de enfermedades que se pueden detectar en los primeros días de vida ya que el nuevo aparato adquirido "tiene capacidad para detectar más de treinta enfermedades", concluye.