Sanidad estima que son 150.000 los castellanoleoneses los afectados por una enfermedad rara

Verónica Casado, consejera de Sanidad. Foto de archivo.

Casado asegura que es necesario redoblar esfuerzos para mejorar, entre otras cosas, la calidad de vida de los pacientes y sus familiares

La consejera de Sanidad, Verónica Casado, se ha reunido con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el objetivo de impulsar de manera coordinada, tal y como anunció hace unos días en las Cortes de Castilla y León, el desarrollo del Plan Autonómico de Enfermedades Raras, que se prevé esté completamente desplegado en el año 2022.

 

Cada una de las enfermedades presenta muy pocos afectados, pero como son muy numerosas (alrededor de 8.000 patologías), consideradas globalmente, se estima que afectan a un conjunto en torno al 5-7% de la población, lo que en Castilla y León supondría alrededor de 150.000 afectados.

 

"Son enfermedades -ha señalado la consejera- de carácter crónico, incapacitante, que, aunque tienen una prevalencia baja, lo que necesitan son esfuerzos muy especiales para prevenir la morbilidad y la mortalidad temprana, y para mejorar, sobre todo, la calidad de vida de las personas, y no solamente de las que lo padecen, sino de sus familiares".

 

En la reunión se ha explicado que el IV Plan de Salud de la Junta de Castilla y León  contempla entre sus objetivos incrementar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras (ER), estableciendo una serie de medidas que permitan avanzar en el mejor conocimiento, atención, coordinación e investigación de las  enfermedades poco frecuentes o raras.

 

La intención de la Consejería de Sanidad es potenciar, de forma prioritaria, actuaciones centradas en los programas poblacionales de detección precoz o el abordaje asistencial, que puedan garantizar la equidad de acceso de todas las personas afectadas.

 

Casado ha recordado que, además de las medidas contenidas en el citado IV Plan de Salud de la Junta de Castilla y León, su departamento está trabajando en otras áreas, como, por ejemplo, la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en Pacientes Pediátricos, ubicada en Salamanca y que desde su puesta en marcha en 2018 ya ha atendido 1.782 casos y ha generado 1.319 estudios genéticos.

 

En este sentido, las líneas de trabajo se centran en extender el plan a los pacientes adultos de manera sistematizada, la regulación y coordinación entre las consejerías implicadas en el proceso, la puesta en marcha de un plan de humanización que incluye la figura de la enfermera gestora o el establecimiento de procesos clínicos compartidos con las asociaciones para atender con más eficacia las necesidades que surjan tras el proceso asistencial.

 

"Estamos trabajando también -ha señalado- para desarrollar la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión (MPP), que permite disminuir los desplazamientos de los pacientes y sus familias, adecuando los recursos diagnósticos, tanto clínicos como de laboratorio, a las necesidades de cada caso".

 

Gracias a la implantación de este modelo de asistencia sanitaria en red, Castilla y León se ha situado entre las comunidades con una velocidad de implementación de la medicina personalizada de precisión más alta de España. En este sentido, este año se han identificado áreas de investigación y se han establecido colaboraciones con el Instituto de Investigación Biomédica de Castilla y León, la Universidad y el Centro de Cáncer de Salamanca, y se está dando formación presencial y on-line a profesionales para mejorar el diagnóstico.

 

REGISTRO POBLACIONAL

La consejera ha explicado también que, en el marco de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, está creado y en funcionamiento el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y León (RERCYL), regulado en la Orden SAN/113/2014, de 18 de febrero.

 

La complejidad de las ER, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes, suponen un reto para los sistemas de salud, clásicamente orientados a las enfermedades de alta prevalencia. Por ello, y dadas las características específicas de las ER (baja prevalencia, desconocimiento de las mismas y de sus bases etiopatogénicas, ausencia o escasez de opciones terapéuticas y dispersión de la información), los sistemas de registro resultan instrumentos clave como sistemas de información sanitaria, al recoger los datos y la clasificación de los casos en Castilla y León.

 

Hasta diciembre de 2018, el RERCYL cuenta con 257.355 registros, pertenecientes a 223.443 personas, de las que se conoce han fallecido 62.041personas, por lo que incluye los casos de 161.402 personas vivas.

 

El Plan de trabajo 2019 del RERCyL, en consonancia con lo acordado por el Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER) incluye la validación de las siguientes patologías: Lipidosis (incluye Fabri, Gaucher, Niemann Pick); Ataxia de Friedreich; Atrofia muscular peroneal; Distrofia muscular miotonica (Steiner); Distrofia muscular progresiva hereditaria (Duchenne); Distrofia Retiniana Pigmentaria; Atrofia muscular espinal (incluye Kugleberg-Welander); Fibrosis pulmonar idiopática (Neumonía intersticial idiopatica); Osteogénesis imperfecta; Síndrome de Prader Willi y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, que mantiene las de 2018 ampliándolas.

 

OCHO LÍNEAS ESTRATÉGICAS

Por su parte, los representantes de FEDER han propuesto en la reunión el establecimiento de un mínimo de ocho líneas estratégicas para sacar adelante con garantías el Plan Autonómico de Enfermedades Raras: sistemas de información y registros; prevención y detección precoz; atención sanitaria; terapias, medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios; atención sociosanitaria; investigación; formación; y participación y asociacionismo.

Comentarios

Paciente adulto 27/11/2019 20:47 #4
Te tienes que ir a Salamanca o Madrid, para empezar, estamos excluídos en la ayuda de transporte, te la dan si eres "pobre", no por pertenecer a un "colectivo de enfermo".(Vean los requisitos). Con todos mis respetos, hay mucho desconocimiento, dejarnos en manos de "enfermero gestor", no es la mejor opción, pues muchas veces nos encontramos que somos nosotros quienes debemos de contar y asesorar a médicos en urgencias, por ejemplo, porque desconocen la enfermedad. Tienen tu historial, no existe ningún protocolo, cada vez que vas a un nuevo especialista, urgencias etc te toca contar la "historia de nuevo", muy frustrante y se pierde tiempo, muy necesario en ocasiones. Deben de controlar bastante, como evoluciona, medicamentos... Si eres adulto, la sociedad no tiene empatía, si no vas en "silla de ruedas", es mentira. Muchas afectan a órganos internos, y ahora que va a ser el día de "Discapacidad" en Ávila no leo que nombren la "Discapacidad invisible". Las asociaciones a nivel provincial excluyen a los adultos, por lo que buscamos asociaciones nacionales. Somos una provincia sobrante de hipocresía, "juzgamos y comparamos enfermedades sin saber", como si fuera una competición... Lo primero es empezar a concienciar, pues tardan hasta en diagnosticar, muchos médicos sin empatía, tratando de "locos", solo por falta de desconocimiento y nula curiosidad, perdiendo años de peregrinaje, con la consecuencia de sufrir muchos daños en la salud. En esta provincia destacamos en esto. Gracias por publicar.
como dice 27/11/2019 19:39 #3
¿contando o sin contar a los politicos lerdos del PP?
desplazamientos 27/11/2019 13:00 #2
¿alguien ha puesto dinero encima de la mesa? no me ha parecido, esta muy bien desarrollar estrategias, pero preocupa que las estrategias no tengan presupuesto o peor, escondan recortes
Operación Chamartín 27/11/2019 12:40 #1
Los cuales tienen que ir a tratarse a Madrid por sus propios medios, en ávila no tenemos ni para implantar un triste sten coronario ni una sesión de radioterapia como para tratar algo complejo o raro.

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