Neurofibromatosis: manchas café con leche y nódulos que invaden el cuerpo, así es la vida de Julita

Julita Valiente Blanco, afectada por la enfermedad rara Recklinghausen (Foto: T. Navarro)

Julita Valiente Blanco sufre desde los seis años una enfermedad rara bautizada como Neurofibromatosis de Von Recklinghausen. Tras dar a luz, se dio cuenta que también se la había transmitido a su hijo, al que con tan sólo tres años perdió. 

Julita Valiente Blanco tiene 58 años recién cumplidos. Sufre una enfermedad rara, Recklinghausen, a buen seguro no lo hayan escuchado jamás, pero lucha contra ella desde que tenía seis años. Su cuerpo lleno de tumores y manchas llama la atención, "nací como cualquier bebé normal, pero a medida que fui creciendo vieron que me salían unas manchas de color marrón".

 

La Neurofibromatosis de Von Recklinghausen es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios y manchas de color café con leche. Estos tumores pueden crecer en cualquier nervio y pueden aparecer en cualquier momento de la vida

 

Desde ahí hasta los trece años, "fue un periodo médico muy largo, pasé por oculistas, dermatólogos etcétera...". Una vida normal continuó para ella "las machas del cuerpo, en mi caso, no me han causado ningún trauma, he sido una niña muy feliz", ha aseverado. 

 

Años después, Julita se casó en Salamanca y tuvo un bebé, aunque sufriendo esta enfermedad no debería, "nunca me lo dijeron", lamenta. "Tuve un niño, a los dos meses le empezaron a salir las machas por todo el cuerpo desde recién nacido vimos que tenía algo, finalmente también sufría Recklinghausen, murió a los tres años por un tumor en el cerebro". 

 

 

Hace unos seis años y tras hacerle una prueba vieron que tenía un fibroma en la zona del estómago, "tuvieron que operarme, me quitaron parte del estómago, páncreas... una operación muy importante pero estoy bien, todos los bultos que tengo por el cuerpo e incluso en los ojos se llaman neurofibromas y son pequeños tumores"

 

Julita tiene revisiones diarias, pruebas y más pruebas, "hay más gente afectada en Salamanca, no soy la única, esto es como una lotería, en mi familia no hay nadie, mi hermano está sano". Esta enfermedad "también afecta al crecimiento y a las relaciones", asegura. 

 

 

A pesar de la gravedad de esta enfermedad, Julita tiene la enfermedad en el estadío menos grave, "hay varios tipos, el mío es el uno". Hoy esta luchadora se encuentra en la Unidad de Enfermedades Raras controlada por numerosos médicos, "hace años las cosas no eran igual, mi madre me cuenta que cuando lo comenzaron a sospechar que las cosas no iban bien me tumbaban encima de una camilla y me miraban... pero no sabían lo que era". 

 

Una vez le dieron el diagnóstico "a mi madre le dijeron que en el momento de mi desarrollo podría ser fatal, finalmente he conseguido tirar para adelante, mi hijo, sin embargo, no tuvo tanta suerte". La vida sigue, "soy muy feliz y con esto se puede vivir", todo un ejemplo de vida.

 

Neurofibromatosis

Ante todo, cuando se habla de neurofibromatosis se está haciendo referencia no a una, sino a dos enfermedades. La tipo 1, o enfermedad de von Recklinghausen, causada por una mutación en el cromosoma 17, afecta a 1 de cada 3 mil nacidos. Sus síntomas más habituale son manchas café con leche, nódulos de Lisch en el ojo y neurofibromas, es decir, nódulos en la piel. En dos de cada tres casos, los afectados no presentan ninguna complicación importante.

 

La tipo 2 tiene una incidencia sensiblemente inferior (1 de cada 40 mil nacidos) y está causada por una mutación en otro cromosoma, el 22. Aquí los síntomas difieren: junto a las manchas café con leche se manifiesta a través de tumores, ya sea cutáneos, cerebrales o en la médula, y cataratas. Junto a esto, complicaciones como sordera, parálisis facial y problemas cosméticos y motores. Algunos pacientes se valen de una silla de ruedas. No son extraños los casos de retraso en el aprendizaje.

 

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