Marco y su síndrome de 'Pitt Hopkins': Tiene doce años y sufre al menos 12 ataques epilépticos al día

Marco junto a su madre y hermana (Foto: T. Navarro)

Marco es un niño salmantino con una enfermedad rara, se llama síndrome de Pitt Hopkins. Inma Herrero, su madre, lucha junto a él desde hace doce años. 

Inma Herrero y Alba Morales son la mamá y la hermana de Marco. Aperecen con una sonrisa de oreja a oreja empujando la silla que le ayuda cada día a encarar la vida a este pequeño que apenas acaba de cumplir los doce años. Sonríe con cara de 'ángel' y unos ojos azul cielo que deslumbran, a primera vista nadie puede imaginar el camino de espinas que han tenido que recorrer.

 

Tras pasar una noche 'negra', Herrero asegura que Marco ha sufrido hasta doce ataques epilépticos, ¿cuánto es capaz de aguantar un cuerpo? No es ni la primera ni la última, éstas crisis, explica, "son habituales, es una de las características de esta enfermedad, sobre todo le dan mientras duerme". 

 

Un embarazo corriente, un parto normal y un niño en casa, los primeros meses "sano". Fue al cumplir los cuatro meses cuando "me di cuenta que no fijaba la vista, no volteaba, se lo comenté al pediatra y me mandaron al oftalmólogo, le vió dos veces, pero no tenía nada". A los seis meses cogió su primera neumonía y una vez ingresado en el Hospital Clínico de Salamanca "lo vieron los neurólogos y vieron que tenía un retraso motor leve", al final, el retraso fue severo.

 

Marco junto a su madre y hermana (Foto: T. Navarro)

 

Le hicieron una resonancia y aseguraban que era "una parálisis cerebral, pero yo no acabé de creerlo". Fue aquí cuando comenzó la 'peregrinación' por diferentes hospitales de toda España. Inmma no estaba dispuesta a rendirse. "En Sevilla nos dijeron que era un retraso, pero no una parálisis". Después se fueron a Madrid, al hospital infantil Niño Jesús, "también descartaron la parálisis cerebral, creyeron que tenía el síndrome Algelman, pero tampoco".

 

Fisios, logopedas... y Marco cumplió los seis años en Galicia. Fue su residencia durante un año "hicimos terapia pero seguíamos sin diagnóstico, de ahí nos fuimos a Málaga y Valencia... hasta el día de hoy". Doce años después, el niño ha sido diagnosticado, tiene una enfermedad rara, se llama síndrome de Pitt Hopkins, está causado por mutaciones de novo heterocigotas en el gen TCF4 (18q21), que codifica para el factor de transcripción b-HLH ubicuo.

 

Los ataques epiléticos se suceden uno detrás del otro. Ha probado numerosos fármacos pero ninguno acaba de funcionar como debería, "además al ser adolescente se descontrolan las hormonas y está más descontrolado". La pasada semana ha estado ingresado en el hospital, "a esto no se acostumbra nadie, pero ya sabes que es así". 

 

Marco no camina, tampoco habla pero "no perdemos la esperanza, cada niño es un mundo. Hay niños que en pincipio no mastican y él lo hace perfectamente". Alba, su hermana, tiene 17 años y lleva con toda naturalidad que su hermano tenga una enfermedad rara. "Para mí es totalmente normal, he crecido con él y si que veo que mis amigos funcionan de forma diferente, pero tiene otras muchísimas cosas buenas"

 

Este pequeño ha evolucionado "muchísimo" a lo largo de los años. "Me dijeron que no me gastara mucho porque iba a ser una plantita", lamenta la madre, "tiene una discapacidad importante pero trabajando mucho hemos avanzado". Sin duda, un mensaje esperanzador para todas aquellas familias que atraviesan por momentos tan duros como éste, "la vida no se acaba, se puede seguir". 

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