"Los estudios de ADN reducirán el número de mujeres que se haga una amniocentesis"

Ahora es posible realizar una prueba no invasiva analizando el ADN del feto a través de los fragmentos de su ADN que se encuentran en la sangre de la madre. La jefa del servicio de Ginecología del hospital de Salamanca, María José Doyague asegura que así no hay riesgo para el feto y se comprueba si la anomalía cromosómica es baja o alta.

María José Doyague, jefa de servicio de ginecología (Foto: T. Navarro)

Los resultados del análisis del riesgo de anomalías cromosómicas en el feto dependen de la edad materna, la exploración ecográfica y determinados marcadores en las analíticas sanguíneas. Por estos estudios pasan todas las embarazadas y sus resultados pueden requerir la realización de pruebas posteriores.

 

Según explica la jefa del servicio de Ginecología en Salamanca, María José Doyague, "toda mujer embarazada está bajo riesgo de que su feto tenga defectos congénitos y las anomalías cromosómicas". Alrededor de la semana 11 de gestación se mide el espacio claro en el tejido de la parte posterior del cuello del feto (translucencia nucal). Aquellos fetos con anomalías cromosómicas y con otras alteraciones suelen presentar un grosor incrementado de dicha medida (acumulan más líquido y dan medidas superiores). Además, se realiza un análisis de sangre materna que evalúa los niveles de dos hormonas (Beta y Papa).

 

La combinación de los resultados de la edad, la translucencia nucal y las hormonas en sangre materna determina si el riesgo de que un feto sea portador de una anomalía cromosómica es bajo o alto, y la recomendación de pruebas ulteriores. Hasta hace unos años si el riesgo era alto se realizaba una prueba invasiva: una amniocentesis, que supone extraer líquido amniótico.

 

"Ahora es posible realizar una prueba no invasiva (test prenatal no invasivo) que supone un análisis del ADN del feto a través de los fragmentos de su ADN que se encuentran en la sangre de la madre. Esto no supone un riesgo para el feto y nos dice si el riesgo de anomalía cromosómica es muy bajo (con una sensibilidad mayor del 99%) pero si la probabilidad de anomalía cromosómica es alta se debe confirmar mediante una prueba invasiva, en la mayoría de los casos una amniocentesis", señala.

 

-¿Desde cuándo funciona este test en Salamanca?

-"Nosotros lo llevamos ofertando en el hospital de Salamanca desde el 5 de enero en determinadas situaciones... porque en junio de 2017 la Sociedad Española de Ginecología (SEO) en unión con la Sociedad de Diagnóstico Prenatal y la Sección de Ecografía publicaron un protocolo de detección fetal en sangre, entonces se adelantó y solicitamos el pasado noviembre para poderlo implementar. Se utilizan los mismos cauces que utiliza ahora mismo la Junta. Se externaliza la prueba a un centro de referencia, a Barcelona hasta que el Río Hortega, en Valladolid, pueda asumirla a nivel interno en la Unidad de Genética".

 

-¿Es un test que va a relevar a la amniocentesis?

-"No. No tiene nada que ver. En todo embarazo hay que establecer los factores de riesgo, pero no solo de riesgo genético. Llevamos desde hace años con la consulta de primer trimestre en la cual establecemos todos los riesgos. Hacemos una valoración específica de todos los riesgos de la gestación (diabetes, riesgo genético, cardiopatía...). Entre estos riesgos está el genético, que es el cribado poblacional, a todas las mujeres que llegan a una consulta se ofrece dicho cribado, un test inicial en el primer trimestre, por ahí se empieza. Es una analítica que va a determinar dos hormonas la Beta y la Papa, de origen placentario. Todo ello, junto con los datos de la madre (si es fumadora, raza étnica...) establecemos un riesgo y de ahí partimos. Si es superior a 1/250 se les ofrece a las mujeres una prueba invasiva".

 

-¿Qué aporta este test?

-"Le vamos a ofertar otra prueba más de ‘screaning’, no de diagnóstico, para que el número de mujeres que lleguen a la amniocentesis sea el menor número posible, ya que sabemos que está unido al riesgo de pérdida gestacional. El estudio del ADN fetal permite establecer el riesgo de las anomalías cromosómicas más frecuentes como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), de Edwards (trisomía del cromosoma 18) o de Patau (trisomía del cromosoma 13). La más frecuente es el síndrome de Down y las otras dos anomalías son menos frecuentes y suelen ser más graves, con una supervivencia tras el nacimiento muy reducida".

 

-¿Tiene qué ver la edad?

-"No tiene que ver solo la edad. Son muchos más factores los que influyen. Datos analíticos, ecológicos, la edad es una cosa que ha quedado anticuada desde hace muchos años. Hay que tener mucho cuidado con las pruebas invasivas como la amniocentesis no sabemos el nivel de estrés al que podemos someter a una pareja cuando le decimos que hay probabilidad de que su hijo tenga un defecto genético, hay que ser muy cautos".

 

-¿En qué consiste la prueba? ¿Cómo se hace?

-"Se hace un análisis de sangre. Lo primero se informa a la pareja de las opciones que tiene. No tenemos que coaccionar a la mujer, normalmente suelen aceptar porque es una prueba de sangre. Siempre siendo muy cautos ya que esto genera mucho conflicto personal".

 

-¿Cuáles son los tratamientos qué tienen para ayudar a una mujer a quedarse embarazada?

-"Las mujeres de Salamanca tienen las mismas técnicas que las mujeres del resto de la Comunidad. Sí que hay técnicas que se hacen en Salamanca y otras que no, ya que se centraliza por el número de pacientes. Aquí se hacen los diagnósticos de esterilidad e infertilidad y con el tratamientos de reproducción asistida e inseminación artificial conyugal".

 

-¿Les gustaría poder hacer el tratamiento desde Salamanca?

-"Si. Además ya hemos presentado el proyecto a la dirección médica y las autoridades tendrán que tomar la última palabra, más aún cuando vamos a abrir un nuevo hospital. Lo que no debemos hacer es crear la alarma porque parece que nuestras señoras andan cogiendo un autobús para recibir el tratamiento".

 

-¿Hay ilusión con el cambio al nuevo hospital?

-"Si. Más que por el espacio porque hay que ir con la mentalidad cambiada. Hay que sacar ya nuevos proyectos que tenemos en mente como la cesárea humanizada o los partos de nalgas".

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