Investigadores del Ibsal logran diagnosticar enfermedades raras vigilando trastornos sanguíneos

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital de Salamanca, premiada

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia. Son pacientes bajos de plaquetas diagnosticados con otras enfermedades.

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca recibió el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología LX SEHH – XXXIII SETH celebrado el pasado mes de octubre en Granada.

 

José Ramón González Porras, jefe del grupo Patología Trombótica del IBSAL, junto con los doctores José María Bastida, Rocío Benito, Jesús María Hernández Rivas y José Rivera y María Lozano, estos últimos del Centro Regional de Hemodonación de Murcia, han sido los autores del trabajo titulado “Introducing high-throughput sequencing into mainstream genetic diagnosis practice in inherited platelet disorders”.

 

Este trabajo, con 92 pacientes del territorio nacional e internacional, ha permitido aplicar por primera vez en España y con éxito la secuenciación masiva en el diagnóstico de los pacientes con Trastornos Plaquetarios Congénitos. Estas enfermedades son un grupo heterogéneo de trastornos que predisponen al sangrado, generalmente moderado- grave e incluso otras complicaciones adicionales, como riesgo de desarrollar leucemias agudas, sordera, cataratas, arteriosclerosis y cardiopatía.

 

“La aplicación del panel de genes aumenta el éxito en el diagnóstico”

 

Debido a su gran heterogeneidad clínica y genética, en la mayoría de ellos no existe una prueba patognomónica para diagnosticarlos. Por tanto, estos pacientes necesitan multitud de pruebas de laboratorio, muy complejas para intentar llegar a una conclusión final. Esto conlleva a un retraso en alcanzar el diagnóstico final, un consumo de recursos sanitarios e incluso el riesgo a recibir tratamientos subóptimos e inapropiados. “Muchas veces obtienen un diagnóstico equivocado porque se confunden con otras enfermedades. Por eso es tan importante avanzar en estos análisis genéticos”, explican.

 

La tecnología aplicada por el grupo de trabajo “ha permitido analizar simultáneamente más de 70 genes en 92 pacientes mejorando su rendimiento diagnóstico hasta un 90% en los casos que había una sospecha inicial clara. Además, la mayoría de los pacientes pudieron recibir el consejo genético apropiado así como tratamientos dirigidos para resolver su sintomatología”. Antes se identificaban menos de un 40% de los casos, pero al aplicar el panel de genes que diseñan mediante la secuenciación masiva, el diagnóstico se incrementó hasta el 70%.

 

Otra parte del proyecto es la generación de modelos de ratón que permiten confirmar si una mutación es causante de una enfermedad. Mediante la técnica CRISPR de edición genética los científicos introducen la variable en el animal y observan los resultados.

 

Este Premio es fruto del esfuerzo colectivo que realiza el Hospital Universitario de Salamanca, el Centro de Investigación del Cáncer, el IBSAL y el Centro Regional de Hemodonación de Murcia entre otros.