Ibai, el niño salmantino que padece una enfermedad rara única en el mundo

Ibai junto a su madre y su hermano de ocho años (Foto: Diego Blanco)

Ibai vive en Carbajosa de la Sagrada (Salamanca) y padece una enfermedad rara. Mitocondrial deficiencia de fosfoliracion oxidativa combinada tipo 13, es el único niño en el mundo que la padece, por lo que sus progenitores buscan difusión en el Día Mundial.

EL DATO

Actualmente en España hay 3 millones de afectados por una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que calcula que entre un 6 y 8 por ciento de la población sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida.

 

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este miércoles, que reconoce a todas aquellas patologías con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, de las que un 45 por ciento afectan al sistema nervioso, esta sociedad científica recuerda que todas ellas "producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia".

Con tan solo tres años, Ibai, vive en Carbajosa de la Sagrada (Salamanca) junto a sus padres Sofía Valverde y Manuel Domínguez, y como no, con el que le provoca una sonrisa de oreja a oreja, su hermano de ocho años, Izan. Andar, comer con normalidad, respirar, ver o hablar son algunas de las cosas que cualquier otro niño de su edad desarrolla con total normalidad, en su caso la cosa se complica.

 

Nada más nacer "los lloros, el insomnio y la falta de apetito" levantaron la señal de alarma, sus papás se dieron cuenta de que algo no iba bien. Fue entonces cuando comenzó la "pesadilla", comenta Sofía quien asegura que la "rabia" se apoderó de ella, "no podía mirar a otros niños pequeños, pasábamos las noches y los días encerrados en casa o en el hospital sin que nadie nos diera una respuesta, los médicos no sabían que era lo que tenía mi hijo", apareció la palabra enfermedad rara y con ello "todos los problemas". 

 

Hipotonía muscular, un botón gástrico, crisis epilépticas, falta de visión... son solo algunas de las complicaciones que le acompañan. Han pasado tres años de lucha, y el pasado mes de octubre le diagnosticaron una enfermedad mitocondrial deficiencia de fosfoliracion oxidativa combinada tipo 13, han pasado más de mil días esperando por un diagnóstico, es el único niño en el mundo que padece esta enfermedad con estos síntomas.

 

 

Ibai permanece ajeno a la conversación, juega con la mirada, no para de sonreir. Sofía no le quita ojo, está pendiente de todos los cuidados que requiere el pequeño. Aprovecha para denunciar la falta de información que existe a la hora de obtener subvenciones para poder costear los tratamientos, "lo primero que he tenido que hacer es dejar de trabajar, tengo que estar pendiente las 24 horas del día. En casa hay que estar agarrándolo, o al menos al lado", relata.

 

El pasado verano, Ibai podía tener ataques epilépticos a cualquier hora del día, "simplemente el aire puede asustarle, nos pasamos más de un mes encerrados en casa", ahora, con la medicación, "está más controlado, una vez le han diagnosticado la enfermedad le han dado los medicamentos correctos, antes como no sabíamos lo que tenía el medicamento estaba contraindicado, por eso insistimos tanto en un diagnóstico rápido".

 

Aprovecha para denunciar que la Sanidad en Salamanca no está preparada para tratar a niños con enfermedades raras, "el Servicio de Neurología funciona bien, pero he llegado a ir una tarde a Urgencias y te encuentras enfermeras que no saben por dónde tienen que meter el Paracetamol en el botón gástrico que tiene en la barriguita".

 

También se queja de la falta de información por parte del Centro Base para Discapacitados en la capital, donde deberían darle todas las facilidades para conseguir subvenciones. Tratar a un niño así cuesta alrededor de "800 euros al mes, la silla que acabamos de comprar nos ha costado 4.000 euros y la verdad no nos ayudan demasiado". 

 

Esperanzada cree que si finalmente arranca la Unidad de Enfermedades Raras en el Hospital Clínico, al menos los niños podrán ser diagnosticados antes y podrán mejorar sus tratamientos. Aconseja a todos aquellos que pasan por este trance: "lo mejor es pertenecer a la asociación de enfermedades raras (Aerscyl) donde te informan de todo", les dice "que no todo acaba aquí, estos niños también dan mucha felicidad". Hoy es 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, para muchos... uno más que tachar en el calendario, para otros el de la esperanza.

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