"Es lamentable que no se invierta dinero público en la investigación de enfermedades raras"

Cristina Díaz, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras en Castilla y León (Aerscyl) denuncia el escaso presupuesto en investigación que el Sacyl destina a este tipo de enfermedades. 

Cristina Díaz, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras en Castilla y León

Cristina Díaz es la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras en Castilla y León (Aerscyl) desde hace ya tres años. Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial, y aunque se muestra esperanzadora ante la inminente puesta en marcha de la Unidad de Diagnóstico en el hospital, denuncia el escaso presupuesto en investigación que el Sacyl destina a este tipo de enfermedades.

 

Madre también de una niña con esta dolencia, asegura que el presupuesto para poder comprar medicamentos y recibir las terapias de cualquier familia en un mes asciende a los 600 euros, pero si se trata de los primeros años de vida puede alcanzar los 1.000 euros, sin duda algo que cualquier familia corriente no podría soportar económicamente. 

 

Por ello, anima a las autoridades a invertir en investigación, de esta forma asegura, "habrá menos discapacitados" y lo que es también muy importante, "habrá que invertir menos presupuesto en ayudarles, es lamentable que seamos las propias asociaciones de padres las que tengamos que costear la investigación". 

 

-¿Cuánto tiempo lleva creada la Asociación de Enfermedades Raras en Salamanca?

-"Llevamos tres años. Desde entonces hemos mejorado bastante, cuando empezamos esta andadura jamás pensamos conseguir lo que hemos conseguido. En un principio la asociación se creó para dar ayuda mutua entre padres y la idea era poner en común la información que teníamos cada uno. Tres años después se empezó un proyecto casi imposible que era presentar a la Consejería de Sanidad una unidad de diagnóstico precoz y es justo lo que conseguimos el año pasado en Cortes y lo que este año se ha puesto en marcha con un proyecto piloto en Zamora".

 

-¿Conseguir la Unidad de Enfermedades ha sido su mejor logro?

-"Si, sin duda. Hemos conseguido que más de 45 familias se asocien y darle visibilidad a las enfermedades raras. Hace cuatro años en Salamanca y en general en Castilla y León nadie hablaba de ello. Creo que la visibilidad que hemos conseguido en estos tres años es tremenda y aunque nos queda mucho por hacer y no tenemos el grado de concienciación social que tienen otro tipo de enfermedades, estamos cerca de conseguirlo". 

 

-¿Qué tipo de enfermedades raras tienen ahora mismo dentro de la asociación?

-"Cromosomopatías como deleción del brazo largo del cromosoma 2, Microdeleción 2Q37, Mutación C. 4868, Legg Calvé Perthes, Síndrome de West, Síndrome de Eisenmenger, Síndrome de Turner, Síndrome de Ondine, Atrofia Neurógena Espinal, Encefalopatía Infantil Epilética (POCS), Distrofia Muscular, Síndrome de sotos, Síndrome 3M, Vasculitis leucocitoclastica, Síndrome de VACTERL, Atresia esofagica tipo 3, Histiocitosis de células de Langerhans, Variante dandy Walker, Síndrome de catch, Acidemia propiomica, AME, Mucopolisacaridosis tipo 1, Mutacion OT x2, Lisencefalia tipo 1, Síndrome delección 15q11.2- 913. 1, Paraparesia espastica familiar, Distrofia muscular de Duchenne, Neurofibromatosis y un número importante de enfermedades sin diagnosticar". 

 

-¿Podría acceder cualquier persona afectada por otra enfermedad que no sea las mencionadas?

-"Claro, defendemos que es más fácil y más efectivo trabajar estando todas las enfermedades unidas que no asociando unas en concreto, al final hay tan pocas personas afectadas por una sola enfermedad que hacemos muy poca fuerza, por ello, animamos al asociacionismo en general, todos juntos seremos más fuertes, la desesperación llega cuando no encuentras respuestas, hay mucho que trabajar".

 

-Acaba de arrancar la Unidad de Enfermedades Raras en Salamanca, ¿qué esperanzas nuevas tienen?

-"Llevamos esperando mucho tiempo la puesta en marcha de la misma, ha tardado mucho en arrancar. Tenemos muchas esperanzas porque creemos que el principal problema que tenemos es que llegamos al diagnóstico demasiado tarde, los seis primeros años de un niño son fundamentales en el desarrollo cognitivo, son los más enriquecedores. Con la unidad, ahora, lo que se pretende es reducir al máximo los tiempos de diagnóstico, esto es lo más importante para que la discapacidad sea la menor posible". 

 

-¿Son caros los medicamentos que se utilizan para las enfermedades raras?

"Yo soy mamá de una niña con una enfermedad rara. Hay casos y casos. Hay fármacos financiados por la seguridad social, pero sí que hay tratamientos con los que desde la asociación hemos mantenido una lucha con la Consejería para que se le diera al niño. El problema es que el tratamiento no es sólo un medicamento, también necesitan recibir terapias y al mes una familia puede gastarse entre 500 y 600 euros, incluso los primeros años rondan entre los 900 y 1.000 euros".

 

-¿Cree que Salamanca es una ciudad medicamente adaptada a este tipo de enfermedades?

-"Tenemos la suerte de que los profesionales que trabajan en el Clínico a nivel pediátrico son los mejores y se han volcado en la Unidad de Diagnóstico. Aun así, creo que ninguna provincia de Castilla y León y de España esté preparada para tratar este tipo de enfermedades, hay mucha descoordinación". 

 

-¿Le gustaría denunciar algo?

-"No se puede investigar tan poco como pasa en España, es una pena. Desde 2009 ha caído la investigación en enfermedades raras un 39%. Es lamentable que las asociaciones de padres sean las que tengan que costear la investigación siempre, no hay inversión pública y nos cuesta además llegar al ámbito rural". 

 

-¿Un mensaje de fuerza para todas las personas que pasan por este trance?

"Como madre y no como presidenta decir que es una ruta a la montaña muy complicada, con muchos obstáculos, pero también hay una parte muy bonita, estos niños dan unas lecciones de vida y de vitalidad que dan la mejor lección de vida. Tanto las familias como los niños te ayudan a ser mejor persona".

 

-¿Necesitan algo para la asociación?

-"Si. Vamos a hacer un cambio de sede porque queremos seguir creciendo. Pedimos dos cosas: a la sociedad que cuando vea a alguien que tenga unas facciones o una actitud extraña... que tenga una actitud positiva, y a las administraciones que necesitamos ayuda, cuanta más inversión hagamos en los diez primeros años, menos discapacitados vamos a tener y menos inversión habrá que hacer en ellos".

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