Enfermedades raras: "20.000 afectados en Salamanca y un retraso medio del diagnóstico de ochos años"

Equipo médico Unidad de Enfermedades Raras (Foto: Arai Santana)

María Isidoro, coordinadora de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras Pediátricas de Castilla y León en Salamanca, espera disponer en el nuevo hospital de "unas instalaciones y recursos acordes al desarrollo tecnológico".

Los afectados por algunas de las más de 7.000 enfermedades raras tardan una media de ocho años en recibir un diagnóstico certero en La Unidad de Enfermedades Raras de Castilla y León ubicada en Salamaca, pero para algunos otros transcurren hasta quince años o más desde los primeros síntomas hasta conocer qué patología padecen.

 

Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a poner el foco de atención sobre las necesidades de 3 millones de españoles que las padecen y que son consideradas raras porque afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

 

María Isidoro, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas (Fotos: Arai Santana) 

 

Según María Isidoro, coordinadora de la Unidad en la capital charrra, "uno de los principales problemas de estas enfermedades es el desconocimiento inherente a la escasa frecuencia de cada una de ellas, por lo que todas las iniciativas encaminadas a informar y concienciar sobre su impacto son muy importantes. En ese sentido, las asociaciones de pacientes desempeñan una gran labor de concienciación social".

 

La Sociedad Española de Neurología (SEN) recuerda que ocho de cada diez patologías de este tipo son genéticas, que el 85% son crónicas y que más de la mitad se manifiesta en la infancia. Según sus datos, sólo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% de las enfermedades raras y un porcentaje aún inferior dispone de algún tipo de tratamiento específico.

 

-¿Cómo ha avanzado la Unidad de Enfermedades Raras en Salamanca?

-"El Complejo Asistencial Universitario de Salamanca fue designado por la Consejería de Sanidad para la creación de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado, que entró en funcionamiento a finales de enero de 2018. Desde entonces coordinamos el diagnóstico de las Enfermedades Raras pediátricas de Castilla y León, lo que supone un gran avance en el abordaje asistencial de estas enfermedades".

 

-Desde que arrancó… ¿ha habido algún cambio?

"Merece la pena destacar el enorme crecimiento que ha experimentado durante este primer año, con un incremento que ha supuesto triplicar la demanda de estudios genéticos en muy pocos meses. La Unidad, con el apoyo de la Gerencia, se está dotando progresivamente de los recursos, tanto materiales como personales, necesarios para adaptarse a este constante incremento".

 

 

-¿Cuántos niños hay afectados en Salamanca?

-"En su conjunto las Enfermedades Raras pueden afectar a más del 7% de la población por lo que podría haber más de 20.000 pacientes afectos en toda la provincia. Sin embargo hay que tener en cuenta que muchos de ellos ya no se encuentran en edad pediátrica. En la actualidad, se está llevando a cabo un estudio poblacional en la Unidad para conocer exactamente la prevalencia infantil de estas enfermedades en Salamanca, pero aún no disponemos de los datos".

 

-¿Qué tipo de ayuda se les ofrece a los familiares una vez enterados de ello?

-"Una vez que se diagnostica un paciente, el pediatra informa a la familia sobre las características de la enfermedad, así como sobre el pronóstico y todas las opciones terapéuticas disponibles. Además de proporcionar una asistencia sanitaria completa, se les dirige a la Asociación de pacientes afectos de Enfermedades Raras de Castilla y León, que han apoyado de manera importante la creación de la Unidad y desarrollan una extraordinaria labor en la atención y defensa de estos pacientes".

 

-¿Cuáles son los pasos para diagnosticar estas enfermedades?

-"El primer paso es la sospecha de dicha enfermedad en la consulta de atención primaria, atención especializada o incluso en servicios de urgencias. Una vez identificado, el paciente es derivado al servicio de pediatría de atención especializada de su área de salud. A partir de ahí se pueden establecer tres niveles asistenciales. Si el paciente puede recibir toda la asistencia que precisa en su área se proporcionará el diagnóstico y tratamiento en el mismo centro. Si necesita una prueba genética que no esté disponible en su área de salud sólo nos remitirán la muestra de sangre, con lo que evitamos el desplazamiento del niño. En el laboratorio de Genética Molecular y Farmacogenética de Salamanca coordinamos las pruebas genéticas junto con las doctoras Belén García Berrocal y Elena Marcos Vadillo. Si, finalmente, el paciente precisa alguna prueba que requiera su desplazamiento, será trasladado al Servicio de Pediatría de Salamanca. Los aspectos clínicos son coordinados por los doctores Pedro Gómez de Quero y Pablo Prieto Matos".

 

-¿Cuántos años puede durar?

-"Desde el comienzo hemos recibido pacientes que podían llevar hasta 15 años sin diagnóstico. Calculamos que la media de años sin diagnóstico en nuestra Región podría alcanzar los 8 años. Estamos realizando también un estudio para valorar el impacto de la Unidad en la disminución de ese tiempo".

 

-¿Están conectados con el resto de hospitales de Castilla y León?

-"Esta Unidad de Referencia se establece como una estructura en Red que involucra a todos los profesionales sanitarios implicados en la asistencia de estos niños. Todos los laboratorios se encuentran conectados informáticamente y se ha designado un responsable en cada laboratorio que contacta directamente con la Unidad de Salamanca. Del mismo modo, todas las áreas de salud de la región disponen de un pediatra responsable que contacta con el pediatra de la Unidad de Referencia. Este sistema organizativo es una de las grandes ventajas, porque permite que la estructura funcione cubriendo tanto el ámbito clínico como de laboratorio".

 

-¿Hay alguna forma de evitarlas?

-"La mayoría de estas enfermedades son poco conocidas y en muchos casos los tratamientos aún son sólo paliativos o se encuentran en fase de desarrollo; en cualquier caso, resulta fundamental la identificación de la enfermedad, ya que a partir de ahí se puede proporcionar información sobre medidas preventivas que pueden influir sobre las complicaciones y mejorar el pronóstico, así como proporcionar consejo genético".

 

-¿Cómo las descubren?

-"Las enfermedades raras en gran medida son de origen genético. Como he comentado, el primer paso es la sospecha clínica, a partir de ahí se inicia un complejo estudio para identificar la causa. Si se sospecha el gen responsable, lo analizamos directamente, pero en la mayoría de los casos que acuden a la Unidad no hay una sospecha clara, por lo que se realiza un abordaje muy complejo de aproximadamente 20.000 genes. Estos genes se estudian mediante tecnología de secuenciación masiva, que requiere disponer de equipamiento y personal técnico muy especializado. En este análisis se identifica unas 100.000 variantes por paciente. Entre ellas tenemos que encontrar la responsable de la enfermedad, para lo que empleamos complejos programas bioinformáticos. Pero lo más importante es la interpretación de los datos a la que le dedicamos muchas horas de trabajo. Finalmente, la colaboración con el pediatra es esencial para alcanzar al diagnóstico".

 

-¿En Salamanca se lleva a cabo alguna investigación?

-"El desarrollo de la Unidad es muy reciente, aunque ya en este primer año se han identificado casi 200 variantes asociadas a enfermedades raras, algunas de ellas descritas por primera vez. A partir de aquí se están empezando a desarrollar líneas de investigación clínica y básica en la Unidad, pero hay que tener en cuenta que se precisa personal dedicado específicamente a la misma. No obstante, hay gran interés por parte de la comunidad científica y de los institutos de investigación como el IBSAL, con el que colaboramos, para abordar este tema y existen distintas iniciativas de financiación pública por parte de la administración para proyectos y Redes de Investigación".

 

-¿Creen que le falta algo a la Unidad de Enfermedades Raras?

-"Antes de su creación se realizó un exhaustivo estudio sobre las enfermedades raras en Castilla y León para poder adaptar la dotación de recursos. Merece destacar la labor del Dr. Félix Lorente Toledano, que era el Jefe de Pediatría en aquel momento y que impulsó enormemente su creación. A partir de ese estudio inicial, la Unidad se está dotando tanto de personal como de equipamiento y material; disponemos de los recursos más avanzados a nivel internacional, especialmente tecnológicos. El gran trabajo desarrollado por los profesionales de toda la región está permitiendo la identificación de muchos más pacientes y nuestro reto es poder adaptar la Unidad a este incremento de la demanda".

 

-¿Va a cambiar de cara al nuevo hospital?

-"El enorme crecimiento de la Unidad requiere cada vez más personal y espacio físico. Tenemos una lista de espera hasta 2022 de profesionales que desean visitar nuestra Unidad y conocer el modelo de funcionamiento. Con el nuevo hospital esperamos disponer de unas instalaciones y recursos acordes al desarrollo tecnológico y una adecuación de los espacios".

 

-¿Hace falta más divulgación y concienciación en la sociedad?

-"Uno de los principales problemas de estas enfermedades es el desconocimiento inherente a la escasa frecuencia de cada una de ellas, por lo que todas las iniciativas encaminadas a informar y concienciar sobre su impacto son muy importantes. En ese sentido, las asociaciones de pacientes desempeñan una gran labor de concienciación social. Además, resulta fundamental el papel de los medios de comunicación para dar a conocer y divulgar los aspectos más importantes de estas enfermedades".

Comentarios

nino 28/02/2019 01:16 #1
CURIOSO ,CURIOSO SABEN QUE LA PRESIDENTA DE ENFERMEDADES RARAS SE PRESENTA PARA ALCALDE POR SALAMANACA DE LA MANO DE DAVID CASTAÑO SABEN A QUIEN SE HA METIDO EN EL EQUIPO DE ENFERMEDADES RARAS ACERTO LA MUJER DE DAVID CASTAÑO NO HAY NADIE QUE INVESTIGE EL TEMA ,CLAMA AL CIELO

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