"En Salamanca damos los diagnósticos genéticos más rápidos de enfermedades raras"

Arantxa Hernández Fabián, neuropediatra en el Hospital Clínico de Salamanca, explica que en la Unidad de Enfermedades Raras de Castilla y León hay al menos 150.000 pacientes afectados y que Salamanca "es la la provincia con los diagnósticos genéticos más rápidos".

Arantxa Hernández Fabián, neuropediatra en el hospital Clínico (Foto: Diego Blanco)

Arantxa Hernández Fabián, neuropediatra en el Hospital Clínico de Salamanca, ha hablado de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Castilla y León instaurada en el Complejo Asistencial el pasado mes de marzo. La profesional ha dado una visión general sobre los problemas que hay en el diagnóstico, el tratamiento, los estudios y la perspectiva desde el mundo sanitario.

 

En lo que se refiere a la capital, la doctora cree que la unidad "ha acabado en Salamanca porque es donde se empezó a plantear ese diagnóstico de las enfermedades raras... de como acelerar el proceso del mismo y de como facilitar todos los procedimientos a seguir".

 

A su juicio, explica que "queda mucho por trabajar ya que estas enfermedades son muchas y muy diferentes, a veces es distinto lo que tienes que hacer con unas familias y con otras, queda mucho por trabajar, pero la capital está en el camino, somos la provincia con los diagnósticos genéticos más rápidos".

 

-¿Cuántos niños afectados hay según la unidad castellanoleonesa?

-"En Castilla y León habrá más o menos 150.000 pacientes con una enfermedad rara de forma directa o indirecta. Hay niños que todavía no se sabe seguro si están afectados o no, pero seguramente en dos años tengamos datos más concretos".

 

-¿Cómo funciona la unidad?

-"Neuropediatría es un soporte más de la unidad, no somos los coordinadores directos, uno de los pediatras forma parte de la misma. Tiene un comité central asesor que va a funcionar en Red con un representante en cada hospital del laboratorio y de la Unidad de Pediatría. Lo que se hace es un soporte al diagnóstico de los pacientes respetando su centro de referencia. Luego dependiendo de las necesidades de cada uno, habrá pacientes que solo requieran pruebas en su unidad de referencia, en otro nivel estarán los que no viajan y los menos casos... será en los que se necesita a muchos especialistas y el paciente tendrá que viajar a la unidad"

 

-¿Qué tipos de pruebas hay para diagnosticar las enfermedades?

-"Ahora mismo la unidad está dotada con un secuenciador genético NGS para poder hacer paneles clínicos, exomas genéticos y poder secuenciar y detectar las enfermedades raras. No se ha dotado con todo lo que se pididó, pero tener un secuenciador es fundamental y esto se lo tenemos que agradecer al equipo de genética del laboratorio molecular... al frente está la doctora María Isidoro que lideró las necesidades que nos iban surgiendo desde el servicio de pediatría".

 

-¿Cree necesaria la figura de una enfermera en los colegios?

-"Si, no sólo por los niños que tienen enfermedades raras, que tienen muchas más complicaciones como es evidente... también por todos los demás, los profesores no pueden estar pendientes de tener que atender una alergia, una diabetes, una epilepsia... con la figura de una enfermera, sólo habría que llamarla para que atienda cada caso y el profesor siga dando su clase. Hay que darle inclusión a los niños, este es el objetivo más importante".

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