El hospital identifica 50 enfermedades ultra-raras, la mayoría con menos de un paciente por millón de habitantes

En Salamanca se estima que podría haber un total de 15.000 afectados por una enfermedad rara. Cuenta todos los detalles, la jefa de servicio de la Unidad, María Isidoro. 

María Isidoro, jefa de servicio de la Unidad de Enfermedades Raras (Foto: T. Navarro)

Actualmente existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

 

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Así que es complicado establecer cifras sobre ello y muchas veces poder diagnosticarlo como es debido.

 

María Isidoro, jefa de la Unidad de Enfermedades Raras en el Complejo Asistencial de Salamanca, calcula que en su conjunto afectan entre un 5 y un 7% de la población, en la capital serían en torno a unos 15.000. En Castilla y León se estima que existen unos 150.000 afectados.

 

-¿Qué es y a quienes afecta una enfermedad rara?

"Según los datos de prevalencia, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1/2.000 habitantes".

 

-¿Existen datos de cuáles son las más comunes en Salamanca?

-"Las enfermedades más frecuentes identificadas por el momento en la Unidad son de carácter neurológico y endocrinometabólico".

 

-¿Cuántos afectados hay en la capital?

"Estamos tratando de hacer una estimación, se calcula que en su conjunto afectan entre un 5 y un 7% de la población. En Castilla y León se estima que existen unos 150.000 afectados".

 

María Isidoro, jefa de servicio de la Unidad de Enfermedades Raras (Foto: T. Navarro) 

 

-¿Cómo ha ayudado la implantación de la Unidad?

-"La implantación de DiERCyL ha contribuido a mejorar el diagnóstico de estas enfermedades, en especial debido a la coordinación de la labor de múltiples profesionales. En el éxito del desarrollo de esta Unidad ha sido esencial la estrecha colaboración con el Servicio de Pediatría. Además, es un modelo asistencial que facilita el acceso equitativo de todos los pacientes de la Comunidad a la atención sanitaria y favorece especialmente la visibilidad de estas enfermedades".

 

-¿Cuántos diagnósticos se han dado desde su implantación?

-"Por ahora se han emitido aproximadamente 700 informes correspondientes a unas 300 familias y merece destacar que se han identificado casi 50 enfermedades ultra-raras, la mayoría con menos de 1 paciente por millón de habitantes".

 

-¿Cómo ha evolucionado este campo?

-"El ámbito diagnóstico ha experimentado un auténtico cambio, anteriormente la edad media del diagnóstico eran 11 años y se diagnosticaba menos del 10% de los pacientes. En dos años de funcionamiento de la Unidad, la media de edad ha disminuido alrededor de los 7 años y se ha superado el 50% de diagnóstico. Pero lo más importante es que este porcentaje está en constante aumento".

 

-¿Con qué otros apoyos cuentan los pacientes?

-"Como hemos comentado la Unidad proporciona soporte clínico altamente especializado que apoya a todas las áreas de salud, además el soporte de laboratorio supone la aplicación de la tecnología más avanzada y de los recursos bioinformáticos de última generación, para obtener el mayor rendimiento diagnóstico".

 

-¿Qué se está haciendo para mejorar su situación?

-"La Unidad realiza una valoración constante para poder adaptar los recursos al importante aumento de la demanda. Estamos trabajando para poder abordar las distintas líneas de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras incluyendo la investigación y la formación".

 

-¿Cuáles son las principales dificultades de estos pacientes?

-"Las principales dificultades derivan del excesivo tiempo que trascurre hasta que disponen de un diagnóstico y el peregrinaje por los distintos especialistas. Por eso la Unidad se propuso como objetivos proporcionar una atención centrada en el paciente para disminuir el tiempo hasta la consecución de un diagnóstico, y que la estructura permitiese disminuir los desplazamientos. Además, cuando el desplazamiento es inevitable, se intenta que todas las consultas se realicen el mismo día y si tuviesen que pernoctar proporcionarles alojamiento".

 

-¿La investigación es un punto clave?

-"Por supuesto, tanto la investigación que se desarrolla para conseguir el diagnóstico específico de cada paciente, ya con frecuencia son enfermedades muy poco conocidas, como la investigación básica para conocer los mecanismos de la enfermedad e identificar potenciales dianas terapéuticas".

 

-¿Qué tipo de terapias existen?

-"La terapia para las Enfermedades Raras en general es escasa. El desconocimiento de las bases de la enfermedad dificulta encontrar las dianas adecuadas y por otro lado la existencia de pocos pacientes en cada una de las enfermedades hace que se consideren poco rentables, por eso los escasos tratamientos disponibles, en general son muy caros y su eficacia no está siempre garantizada".

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