El Hospital de Salamanca identifica en niños 40 variantes de enfermedades raras y 5 ultra raras de 188 estudios
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El Hospital de Salamanca identifica en niños 40 variantes de enfermedades raras y 5 ultra raras de 188 estudios

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El consejero, Antonio María Sáez, ha señalado que ya se han obtenido algunos resultados y espera que esta unidad siga en esta dirección.

La Unidad de diagnóstico avanzado pediátrica de enfermedades raras ha realizado 188 estudios genéticos en los cinco primeros meses de funcionamiento en el Hospital de Salamanca.

 

Como resultado de estos estudios, se han identificado 40 variantes de enfermedades raras y cinco de las denominadas 'ultra raras', "muy muy poco frecuentes en menores", según ha explicado el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado en el marco de la reunión del Consejo Castellano y Leonés de Salud que se ha celebrado este martes.

 

Sáez Aguado ha concretado que en el Consejo se ha informado sobre el modelo de atención de enfermedades raras, sus características, organización y la creación de esta unidad de diagnóstico avanzado que ha tenido estos resultados en los primeros cinco meses de existencia.

 

El consejero ha señalado que ya se han obtenido algunos resultados y espera que esta unidad siga en esta dirección.