Cornelia de Lange, la rara enfermedad que no puede con la sonrisa de Pedro: "Hay que investigar en prevenir las alteraciones genéticas"
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Cornelia de Lange, la rara enfermedad que no puede con la sonrisa de Pedro: "Hay que investigar en prevenir las alteraciones genéticas"

Pedro, un niño con Síndrome de Cornelia de Lange, junto a su familia en la Plaza Mayor

Pedro un niño salmantino con Cornelia de Lange, un síndrome que afecta a uno de cada 15.000 bebés nacidos.

Cuando nació, el hijo de los salmantinos Beatriz y José era un bebé aparentemente normal. La vida se le fue torciendo despacito, sin mayor sobresalto. Durante el embarazo de mellizos en el que también estaba Lola, los médicos comenzaron a ver que el uno de los bebés "no cogía peso", no quisieron realizarse la prueba de amniocentesis, "nos parecía muy peligrosa y estábamos encantados de que viniera lo que viniera". 

 

Nada hacía presagiar que Pedro sería una de esos niños cuyas historias se cuentan cada 28 de febrero, como hoy, un día raro dedicado a las enfermedades raras. La suya en particular no llega a considerarse ni siquiera ultra rara. No hay casos suficientes: a sus siete años, Pedro sufre el Síndrome de Cornelia de Lange, afecta a uno de cada 15.000 bebés nacidos. 

 

Pedro junto a su hermana Lola

 

Fue en el hospital y a las seis horas de dar a luz cuando descubrieron su ahora diagnóstico, "fue rápido", al menos, "le pudimos poner nombre". "Nos pusieron en el camino, sabíamos, más o menos, a qué nos podíamos enfrentar y ahí empezamos a trabajar, nunca sabes hasta dónde pueden llegar"

 

"Al nacer perdió mucho peso, tenía reflujo... en Salamanca nos han tratado muy bien en el hospital, pero lo llevábamos al pediatra Carlos López-Berjes que nos recomendó ir al hospital 12 de Octubre en Madrid para que le vieran. Al final, los hospitales grandes tienen más probabilidades de haber visto niños con enfermedades raras", ahonda.  

 

El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética que afecta al desarrollo físico e intelectual del paciente y presenta unos rasgos físicos típicos, aunque hay pacientes que no presentan los síntomas característicos. Pedro va al colegio Maestro Ávila, que tiene una línea de Educación Especial, "da lo que necesita, es muy personalizado. Es un cole que fomenta el cariño y amor a todos sus alumnos", ahondan. 

 

El pequeño salmantino de siete años "tiene Terapia Ocupacional, Fisioterapia en piscina, logopeda, tenis y hasta equitación una vez al mes", aunque lamenta que en Salamanca, esto último "fue difícil ya que no encontramos a nadie que nos quisiera ayudar porque no tenían formación y nos tuvimos que ir hasta Vallejera", lamentan. 

 

Creen que queda  mucho por hacer pero "somos realistas, esto es una opinión personal". "Es irreal pensar que se van a emplear fondos del Estado para la enfermedad de Cornelia de Lange, creo que no... seguramente, antes, haya que investigar el cáncer infantil... lo que habría que hacer es mirar la generalidad, qué les pasa a todas las enfermedades raras, cómo prevenirlas las alteraciones genéticas antes o durante la gestación". 

 

Como para todas las familias afectadas, la enfermedad deja un sabor agridulce y aunque Pedro no tiene afecciones graves, "es duro, difícil, hay lágrimas y mucho cansancio. Es lo que más noto cuando nos juntamos con otros papás de Aerscyl o en el restaurante donde trabajamos... Estamos mermados física y psicológicamente". Aún así, se sienten muy apoyados, "agradecemos el esfuerzo del torero Domingo López Chaves, el festival taurino que se organiza a favor de estas enfermedades nos da mucha fuerza". 

 

"Es un niño muy alegre", dicen sus padres, "si ve sonrisas a su alrededor será una persona de sonrisa fácil". 

Comentarios

Admirador de gente como vosotros 01/03/2022 08:52 #4
La historia no hablará de vosotros ni de muchos padres que son a diario superhéroes como vosotros Menos gobernantes y más inversión en investigación
Inma 28/02/2022 22:08 #3
Pedro El Niño de la eterna sonrisa, nos enseña día a día el valor del esfuerzo. Enhorabuena familia sois un ejemplo para nosotros
Toñy Hernández Ramos. 28/02/2022 20:47 #2
Sois una familia especial, Pedro, Lola sois cuatro campeones. Os queremos.
Advh777 28/02/2022 10:42 #1
Animo padrazos y un abrazo fuerte, siempre palante.Orgullosos de que haya gente como vosotros👏👏👏👏👍

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