Así funcionará la nueva plataforma tecnológica que ayudará a agilizar el diagnóstico de las enfermedades raras

Hospital de Salamanca

Esta herramienta online ayudará a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial.

El II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León ha sido inaugurado este 14 de febrero bajo el título Innovar, investigar y progresar. Uno de los principales invitados será el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y recién nombrado figura SaluDigital del año, quien presentará la plataforma Mendelian.

 

Esta herramienta online ayudará a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial. “Este proyecto parte de una idea anglo-española emprendedora e innovadora que ha recibido el apoyo incondicional de Pfizer”, explica el doctor Medrano, el co-fundador de Mendelian.

 

"Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico", afirma el doctor Medrano.

 

Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo del usuario, es decir, los signos y los síntomas de su enfermedad, para poder extraer el genotipo, el responsable de los genes alterados. Gracias a la colaboración de Pfizer, la herramienta incorporará mejoras y perfeccionará su SEO (Search Engine Optimization, por sus siglas en inglés).

 

¿Cómo funciona exactamente la plataforma?

Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a www.mendelian.co e introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. Asimismo, añade el doctor Medrano, “la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando”.

 

 “La plataforma, que es online y gratuita, tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta, que ya la utilizan 300 instituciones, tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98% y actualmente está registrando 5000 visitas al mes en 150 países diferentes”, afirma el co-fundador de Mendelian.

 

Por su parte, Sergio Rodríguez, director general de Pfizer en España, asegura que esta alianza estratégica con Mendelian responde al compromiso de la compañía con la innovación y los pacientes: "Con más de 20 años de experiencia en la investigación en enfermedades raras, en Pfizer reconocemos esta start-up como una oportunidad únca para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico y que además favorece el emprendimiento joven y local", señala el director general de Pfizer.

 

Los beneficios de Mendelian para los pacientes y los profesionales sanitarios

"Sin duda se convertirá en una herramienta muy útil para ayudar al profesional en el diagnóstico diferencial de casos complejos y enfermedades raras. Una vez que el profesional sanitario diagnostica correctamente a un paciente, éste podrá acceder a un médico especializado en su patología que le podrá ofrecer, si se dispone de ello, un tratamiento específico", asevera el doctor Medrano. Este neurólogo asegura que esta plataforma supone un gran número de ventajas tanto para los pacientes como para los especialistas. Así pues, en primer lugar ayudará en la búsqueda del diagnóstico y, consecuentemente, a reducir los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitas a especialistas. En segundo lugar, descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone un uso de tratamientos no indicados.

 

Pfizer y las enfermedades poco frecuentes

Durante más de dos décadas, la compañía biomédica Pfizer ha trabajado en la investigación y el desarrollo de tratamientos para responder a las necesidades médicas no cubiertas de aquellas personas que conviven con patologías poco frecuentes Hoy, Pfizer se sitúa entre las tres primeras compañías farmacéuticas por su actividad en esta área y se encuentra en el camino de liderar a medio-largo plazo los avances en terapia génica.

 

A través de la Unidad de Investigación en Enfermedades Raras, la planta biotecnológica de Pfizer en San Sebastián de los Reyes y del Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes, Pfizer aplica toda su experiencia en el desarrollo y distribución de nuevos tratamientos para estas enfermedades poco frecuentes en distintas áreas, entre las que destacan hematología, neurología, endocrinología, distrofias musculares, neumología y oncología. Gracias a la colaboración con universidades, centros de investigación y asociaciones de pacientes, Pfizer ofrece hoy 22 tratamientos aprobados en todo el mundo para estas patologías.

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