Aerscyl, pequeños héroes: Así es la vida con una enfermedad rara
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Aerscyl, pequeños héroes: Así es la vida con una enfermedad rara

Cristina Díaz, presidenta y Vanesa Vicente, trabajadora social de Aerscyl (Foto: T. Navarro)

Cristina Díaz del Cerro, presidenta de Aerscyl en Salamanca, asegura que la unidad de Enfermedades Raras del Hospital ha diagnosticado 88 enfermedades ultrararas desde su creación. 

A veces la vida nos golpea cuando menos imaginamos con noticias que desmontan todo nuestro universo. Y eso es exactamente lo que nos cuentan Cristina Díaz del Cerro, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl) en Salamanca y Vanesa Vicente, la trabajadora social.

 

Un embarazo más, un nacimiento más y una crianza más, se convierte en un cúmulo de miedos, esperanzas, dolor, amor, muerte y vida. Todo lo desencadena una simple ecografía rutinaria… podría ser la tuya. Los protagonistas de esta historia tienen una enfermedad rara.

 

Deleción del brazo largo del cromosoma 2, Microdeleción 2Q37, Mutación C. 4868, Legg Calvé Perthes, Síndrome de West, Síndrome de Eisenmenger, Síndrome de Turner.... y es real. Pero podría llamarse como tú, o ser tu hijo, tu nieto, tu hermano o el hijo de algún amigo o conocido. Esta podría ser tu historia.

 

La idea de la creación de esta asociación según su presidenta surgió en el año 2014, "cuando un pequeño grupo de madres de niños con enfermedades raras contactamos entre sí y empezamos a hablar sobre la posibilidad de crear un grupo, ya que no existía ninguna asociación de este tipo en Salamanca ni en la comunidad", asegura.

 

El desconocimiento, la incertidumbre, la desesperación, el impacto ante el diagnóstico o la angustia por la ausencia del mismo, la falta de centros especializados, la desinformación y las nuevas necesidades originadas por la enfermedad rara de sus hijos, fueron algunas de las razones que llevaron a este grupo de madres a tomar esta decisión. La decisión de agruparse para luchar por una mejor calidad de vida de sus hijos, para hacerse visibles, para gritarle al mundo que también tenían derechos.

 

Y es que desde Aerscyl no se cansan de luchar, ahora llevan a cabo diversas terapias "queremos ayudar a los niños y para ello necesitamos muchísima inversión". Poco a poco se van firmando convenios de colaboración para que las terapias "sean más económicas a corto plazo" para las familias. Pensado en el futuro "queremos contratar a profesionales y que trabajen en nuestra sede". 

 

Cuentan con una sala multisensorial. El problema de estos pequeños es que necesitan terapia ocupacional, estimulación temprana, fisioterapia y logopedia. Hoy por hoy los socios pagan 60 euros al año, "se paga una mínima parte, pero la idea es que pongamos un poco más, de modo que los pequeños puedan recibir todos los cuidados en la asociación"

 

 

La investigación, una prioridad

Aunque se las conoce como enfermedades raras, las patologías de baja prevalencia afectan al 7% de la población, según la Organización Mundial de la Salud. Actualmente son más de un centenar de niños. Su labor se basa fundamentalmente en acoger a todas aquellas personas y familiares que sufran una enfermedad rara o enfermedad no diagnosticada. Así, ofrecen apoyo emocional y ayudan a buscar información sobre la patología en cuestión a través de asociaciones y fundaciones.

 

La Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Clínico de Salamanca "es un proyecto de Aerscyl". "Están haciendo un trabajo excepcional, ahora se diagnostican enfermedades que antes no. La consejería ha invertido, pero puede hacer mucho más. El problema de la Unidad es que se necesitan recursos humanos para interpretar los resultados", lamenta.

 

 

Contentos por conseguir en a penas cuatro años una unidad pionera en España, "desde que arrancó la Unidad hasta ahora se han diagnosticado 88 enfermedades ultrararas, lo que quiere decir, que hay menos de 50 casos en el mundo". 

 

Y es que el apoyo es fundamental. "Los niños necesitan terapia toda la vida, todos los días, pero no hay financiación para estas familias". Y no sólo se dan enfermedades raras en niños, en cualquier momento se puede diagnosticar. De hecho, en la asociación llevan el caso de personas mayores. 

 

De ahí la necesidad de sensibilizar a la sociedad. Para conseguirlo, Aerscyl realiza actividades para la difusión de la enfermedad rara o sin diagnosticar. También firma acuerdos, convenios, colaboraciones y ayudas con instituciones públicas y privadas para suplir las necesidades de los enfermos e incentivar su investigación. Además, se realizan torneos solidarios, una carrera popular, etcétera, en busca de financiación. 

 

Finalmente, desde Aerscyl reclaman a las administraciones públicas que resuelvan sus problemas de competencias. Por ejemplo, reclaman un fondo estatal para facilitar no sólo medicamentos, también prótesis, etcétera. Y es que, financiar una determinada medicina puede ser competencia de la gerencia de un hospital, copando casi todo su presupuesto.