Un trabajo de fin de grado realizado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Salamanca confirma la utilidad del estudio genético molecular para diagnosticar la hipoacusia infantil. La investigación concluye que estas pruebas permiten identificar la causa de la pérdida auditiva en el 44,5 % de los casos analizados, lo que refuerza su incorporación a la práctica clínica.

El estudio ha sido elaborado por Laura Cano de Dios y tutelado por la doctora Carla Criado Muriel, a partir del análisis de una cohorte de 155 pacientes pediátricos atendidos entre 2018 y 2026 en la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL). Los menores estudiados tenían una edad media de siete años.

La hipoacusia es el déficit sensorial más frecuente durante la infancia y afecta a entre uno y dos de cada mil recién nacidos. Su detección precoz resulta fundamental debido a las repercusiones que puede tener sobre el desarrollo del lenguaje, la cognición y la socialización.

En la muestra analizada, la mayoría de los casos correspondían a hipoacusias congénitas (62,9 %), bilaterales (79,9 %) y no sindrómicas (53,6 %), características que, según el trabajo, se asocian con una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico genético.

La investigación permitió identificar variantes en 44 genes diferentes, reflejando la elevada complejidad genética de esta enfermedad. Entre ellos, el gen GJB2 fue el más frecuente, al estar presente en cerca de una cuarta parte de los diagnósticos concluyentes, un resultado que coincide con la literatura científica internacional.

Asimismo, el análisis estadístico mostró que la bilateralidad de la pérdida auditiva se asocia de forma independiente con una mayor probabilidad de confirmar un origen genético, un dato que puede contribuir a orientar las estrategias diagnósticas.

Los resultados llevan a los investigadores a subrayar la importancia de incorporar de forma precoz las pruebas genéticas en los protocolos de diagnóstico de la hipoacusia infantil, especialmente en aquellos casos bilaterales y de origen desconocido.

El trabajo también apunta a nuevas perspectivas terapéuticas, como la terapia génica, que ya ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos recientes para determinados tipos de sordera congénita.

Los datos obtenidos en Castilla y León se sitúan en línea con otras investigaciones nacionales e internacionales, donde el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas oscila entre el 40 y el 60 % de los casos.