El Hospital Universitario de Salamanca, premiado en el 'XXX Congreso Nacional de trombosis y hemostasia'

El trabajo realizado por los doctores José María Bastida y José Ramón González Porras supone un gran avance en el diagnóstico de las diátesis hemorrágicas hereditarias.

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el premio al Mejor Trabajo Científico en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, celebrado entre los días 6 y 9 de noviembre en Madrid, según informa la agencia DiCYT.

 

Los doctores José María Bastida y José Ramón González Porras, responsable de la unidad y jefe del grupo de Patología Trombótica del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) respectivamente, junto con los doctores Mónica del Rey, del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, y Jesús María Hernández Rivas, de la Unidad de Citogenética del Complejo Asistencial salmantino, han sido los autores del trabajo titulado Diseño y validación de un panel de secuenciación masiva dirigida al diagnóstico de las diátesis hemorrágicas hereditarias.

 

Además, en el trabajo han participado otros doctores del Grupo de Trombosis y Hemostasia de la Sociedad Castellano-Leonesa de Hematología y Hemoterapia, del Centro Regional de Hemodonación de Murcia, del Hospital Universitario La Paz de Madrid y del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.

 

Las diátesis hemorrágicas hereditarias (DHH) constituyen un grupo raro y heterogéneo de enfermedades con base genética y tendencia al sangrado. Con las técnicas diagnósticas actuales solo se diagnostican la mitad de los casos. Sin embargo, la secuenciación masiva de genes está revolucionando los estudios genéticos y sus aplicaciones son inmensas.

 

En este trabajo, los autores han diseñado un panel de secuenciación masiva en el que, de manera simultánea, se estudian más de 1.000 exones correspondientes a 106 genes, implicados en las diátesis hemorrágicas hereditarias. Una vez validado, "la aplicación de este panel de secuenciación genética a pacientes con sospecha de DHH ha permitido llegar a un diagnóstico correcto en la mayoría de ellos". Por tanto, la metodología propuesta en este trabajo "mejora el rendimiento diagnóstico de las DHH y ayuda a su correcto manejo clínico". Los autores concluyen que debe plantearse la incorporación de la secuenciación masiva al algoritmo diagnóstico de este tipo de enfermedades.

 

El premio a este trabajo en el XXX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia supone un nuevo reconocimiento para el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y lo mantiene como un referente a nivel regional y nacional, según la información de la Delegación Territorial de Salamanca recogida por DiCYT.