El Complejo Asistencial de Salamanca puede participar en el Programa de consejo genĂŠtico del cĂĄncer hereditario de Castilla y LeĂłn

Este estudio, desarrollado a travĂŠs del Instituto de BiologĂ­a y GenĂŠtica Molecular, ha obtenido importantes avances en la detenciĂłn precoz del cĂĄncer colorrectal

El Consejo de Gobierno ha aprobado una subvenciĂłn de 61.200 euros para actuaciones en el Instituto de BiologĂ­a y GenĂŠtica Molecular de la Universidad de Valladolid. Las investigaciones se centran en el estudio genĂŠtico de los procesos oncolĂłgicos hereditarios, especialmente en el colorrectal, en cuyo ĂĄmbito se han estudiado un total de 264 familias a travĂŠs de la toma de 400 muestras.

Este estudio, enmarcado en el Programa castellano y leonĂŠs de consejo genĂŠtico del cĂĄncer hereditario, tiene como objetivo la detecciĂłn precoz de determinados tumores de base genĂŠtica, que presentan predisposiciĂłn en los tipos de cĂĄncer hereditario ginecolĂłgico (mama y ovario) y, mĂĄs concretamente, en el colorrectal. Esta labor ha permitido la puesta en marcha de una tĂŠcnica rĂĄpida, eficaz y econĂłmica para la detecciĂłn de mutaciones en los genes. En este sentido, se han hallado dos mutaciones recurrentes en la poblaciĂłn y se ha detectado y caracterizado una mutaciĂłn no descrita anteriormente. AdemĂĄs se ha realizado el diseĂąo de un modelo de evaluaciĂłn para la clasificaciĂłn de variantes de efecto desconocido, con lo que se ha alcanzado la clasificaciĂłn de seis de las once variantes encontradas por primera vez.

Estos logros podrĂ­an tener aplicaciĂłn en el Programa de consejo genĂŠtico del cĂĄncer hereditario de Castilla y LeĂłn que, una vez conocida la posibilidad de que una persona, por sus antecedentes familiares, tenga predisposiciĂłn a padecer cĂĄnceres de base gĂŠnica (mama, ovario y colorrectal), ofrece a los mĂŠdicos tanto de AtenciĂłn Primaria como Especializada la opciĂłn de realizar un estudio genĂŠtico de dicho paciente. El estudio se elaborarĂ­a a travĂŠs de las tres unidades de consejo genĂŠtico que son de referencia para el Sistema Regional de Salud: unidad de consejo genĂŠtico del Complejo Asistencial de Salamanca, cuyos estudios e informes son realizados por la FundaciĂłn de InvestigaciĂłn del CĂĄncer de la Universidad de Salamanca; unidad de consejo de genĂŠtico del Complejo Asistencial de Burgos, y unidad de consejo genĂŠtico del Hospital Universitario RĂ­o Hortega de Valladolid (en estos dos Ăşltimos casos, la realizaciĂłn de los correspondientes estudios e informes corresponden al Instituto de BiologĂ­a y GenĂŠtica Molecular de la Universidad de Valladolid).

Con los resultados obtenidos, se ofrece asesoramiento a las personas afectadas y a sus familiares, incluidas medidas que pudieran ser necesarias ante una predisposiciĂłn al cĂĄncer, ya que un diagnĂłstico precoz permite en muchos casos disminuir la incidencia de la enfermedad y establecer tratamientos adecuados.

La Junta de Castilla y LeĂłn ha aportado en 2011 un total de 285.000 euros en concepto de ayudas. De ellos, 142.500 euros a la FundaciĂłn de InvestigaciĂłn del CĂĄncer de la Universidad de Salamanca; y 142.500 euros al Instituto de BiologĂ­a y GenĂŠtica Molecular de la Universidad de Valladolid.