Desarrollan un método de detección de mutaciones en el ADN para ayudar a tratar la tuberculosis y el cáncer

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MADRID, 28 (EUROPA PRESS)

La más mínima variación en una secuencia de ADN puede tener efectos profundos y marcar la diferencia entre el tratamiento exitoso de una enfermedad y hacer que se extendia desenfrenadamente por todo el cuerpo. Ahora, investigadores han desarrollado un nuevo método que puede analizar un segmento específico de ADN y determinar una única mutación, lo que podría ayudar a diagnosticar y tratar enfermedades como el cáncer y la tuberculosis.

Estos pequeños cambios pueden ser la raíz de una enfermedad o la razón de algunas patologías infecciosas resistentes a ciertos antibióticos. "Hemos mejorado en los enfoques anteriores porque nuestra solución no requiere complicadas reacciones o enzimas añadidas, simplemente utiliza el ADN", dijo el autor principal del estudio publicado en 'Nature Chemistry', Georg Seelig, profesor asistente de Ingeniería Eléctrica y de Ciencias de la Computación de la Universidad de Washington (Estados Unidos).

"Esto significa que el método es robusto a cambios de temperatura y otras variables ambientales, por lo que es muy adecuado para aplicaciones de diagnóstico en entornos de bajos recursos", añade el principal investigador. El ADN es un tipo de ácido nucleico, la molécula biológica que da a todos los seres vivos sus firmas genéticas únicas, y en una doble cadena de ADN, conocida como una doble hélice, actúa una serie de pares de unión de base y se codifica nuestra información genética.

Como la investigación genómica ha avanzado, está claro que un cambio de un solo par de bases, es decir, una mutación de la secuencia, una inserción o una deleción, resulta suficiente para desencadenar importantes consecuencias biológicas. Esto podría explicar la aparición de una enfermedad o la razón de que algunas patologías no respondan al tratamiento antibiótico habitual.

Por ejemplo, en la tuberculosis, una enfermedad que se sabe que tiene cepas resistentes a los medicamentos, como los antibióticos, esta resistencia se debe a un pequeño número de mutaciones en un gen específico. Si una persona con tuberculosis no responde al tratamiento, lo más probable es que tenga una mutación, señala Selig, quien agrega que ahora los investigadores tienen la capacidad de comprobar preventivamente la mutación.

Seelig, junto con David Zhang, de la Universidad de Rice, en Houston, Texas (Estados Unidos), y Sherry Chen, estudiante de Doctorado en Ingeniería Eléctrica en la Universidad de Washington, diseñaron sondas que pueden recoger mutaciones en un solo par de bases en un tramo diana de ADN. Las sondas permiten a los expertos mirar con mucho más detalle las variaciones de secuencias largas, hasta 200 pares de bases, mientras que los métodos actuales detectan mutaciones en tramos de hasta sólo 20.

Las sondas de prueba están diseñados para unirse con una secuencia de ADN que se sospecha que tiene una mutación, que se realiza mediante la creación de una secuencia complementaria de ADN de la hebra de la doble hélice en cuestión. Entonces, las moléculas que contienen dos secuencias se mezclan en un tubo de ensayo en el agua salada, donde naturalmente se corresponden entre sí, si los pares de bases están intactos.

A diferencia de las tecnologías anteriores, la molécula de análisis comprueba las dos cadenas de la doble hélice de destino para las mutaciones en lugar de sólo una, lo que explica el aumento de la especificidad de este método. La sonda está diseñada para emitir un resplandor fluorescente si hay una coincidencia perfecta entre ella y la diana, pero, si no se enciende, significa que las hebras no coinciden y existe una mutación en la cadena diana de ADN.

Los investigadores han solicitado una patente sobre la tecnología y están trabajando con el Centro de la Universidad de Washington para la comercialización. Tienen la esperanza de integrar este sistema en una prueba de diagnóstico que se podría utilizar en las partes del mundo con pocos recursos médicos.